Хромосомные заболевания выявляются у новорождённых с частотой 6:1000. Инициальное звено их патогенеза: геномная или хромосомная мутация. Хромосомный дисбаланс приводит к остановке либо нарушению эмбрионального развития, в том числе ранних этапов органогенеза. В результате формируются множественные ВПР. Тяжесть нарушений обычно коррелирует со степенью хромосомного дисбаланса: чем больше хромосомного материала вовлечено в аберрацию, тем раньше проявляется хромосомный дисбаланс в онтогенезе, тем значительнее нарушения физического и психического развития индивида. Как правило потеря хромосомы или ее части приводит к более тяжелым клиническим последствиям, чем присоединение хромосомы или ее части.
Хромосомные формы патологии классифицируют (рис. 4–14) по критериям: - изменения структуры и - числа хромосом, а также - в зависимости от типа клеток (половые или соматические).
