Аномалии половых хромосом
Нарушение расхождения половых хромосом приводит к образованию аномальных гамет: у женщин XX и 0 (в последнем случае гамета не содержит половых хромосом); у мужчин XY и 0. При слиянии половых клеток в подобных случаях возникают количественные нарушения половых хромосом. При болезнях, вызванных дефицитом или избытком Х хромосом, нередко наблюдается мозаицизм. (табл. 4–1).
Таблица 4–1. Возможные наборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении первого мейотического деления
Гаметы | X | 0 | ХX | Х | XX
норма | X0
синдром Шерешевского–Тёрнера | XXX
полисомия Х | Y | XY
норма | Y0
леталь | XXY
синдром Кляйнфелтера | O | X0
синдром Шерешевского–Тёрнера | 00
леталь | XX
Норма? | XY | XXY
синдром Кляйнфелтера | XY
норма? | XXXY
синдром Кляйнфелтера | Синдром Кляйнфелтера Частота синдрома: 2–2,5 на 1000 новорождённых мальчиков. В кариотипе могут быть разнообразные цитогенетические варианты (47,XXY; 48,XXXY; 49,XXXXY и др.). Чаще встречается классический вариант 47,XXY. Проявляется патология высоким ростом, непропорционально длинными конечностями, отложением жира по женскому типу, евнухоидным телосложением, скудным оволосением, гинекомастией, гипогенитализмом, бесплодием (в результате нарушения сперматогенеза, снижения продукции тестостерона и увеличения продукции женских половых гормонов), снижением интеллекта (чем больше в кариотипе добавочных хромосом, тем более выражено). Лечение патологии мужскими половыми гормонами направлено на коррекцию вторичных половых признаков. Однако, и после терапии больные остаются бесплодными.
Достарыңызбен бөлісу: |
