Мукополисахаридоздар нұрыллаева Ләйла
жүктеу/скачать 1,62 Mb.
|
Презентация Ләйла
- Бұл бет үшін навигация:
- Гурлер синдромы
- Назарларыңызға рахмет!!!
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗДАРНұрыллаева Ләйла Мукополисахаридоздар. Бұл тұқым қуалайтын патология дәнекер тінінің зақымдануы,сонымен қатар жүйке жүйесі, тірек қимыл-қозғалыс аппараты, ішкі ағзалар да зақымданады. Мукаполисахарид дегеніміз – күрделі ақуызды полисахаридті комплекс. Ол дәнекер тінінің қызметінде маңызды рөл атқарады.
Мукополисахаридоздың кең тараған клиникалық түрі – гаргоилизм. Бұл клиникалық белгілері жағынан ұқсас, бірақ зат алмасуының бұзылуы әр түрлі дәрежеде кездесетін зақымданулар тобы. «Гаргоилизм» деген атаудың қазақша мағынасы «кемтар», «құбыжық» дегенді білдіреді. Өйткені, науқастардың бет әлпеті дөрекі, бойлары қысқа, төртбақ, аяқ-қолдары қысқа, қисық, омыртқаларында әр түрлі дәрежедегі патологиялық өзгерістер кездеседі.Мукополисахаридоздың кең тараған клиникалық түрі – гаргоилизм. Бұл клиникалық белгілері жағынан ұқсас, бірақ зат алмасуының бұзылуы әр түрлі дәрежеде кездесетін зақымданулар тобы. «Гаргоилизм» деген атаудың қазақша мағынасы «кемтар», «құбыжық» дегенді білдіреді. Өйткені, науқастардың бет әлпеті дөрекі, бойлары қысқа, төртбақ, аяқ-қолдары қысқа, қисық, омыртқаларында әр түрлі дәрежедегі патологиялық өзгерістер кездеседі.Патоморфологиялық өзгерістер: ағзалар мен жүйке жүйелерінде жоғары молекулалы липоидты-полисахаридті қосылып жиналып, шоғырланып, өзгеріске ұшырайды. Әсіресе сүйек тіні зақымданып, сүйектену бұзылып, қан тамырлары шеміршек тініне айналады. Бауырда, бүйрек пен жүректе майлар мен полисахаридтер жиналады. Мидың, ганглияларлардың жасушалары ісініп, мукополисахарид пен ганглиозид жиналады. Қатты ми қабаты қалыңдап, гдроцефалия белгісі пайда болады.
Клиникасы: гаргиолизм белгілері бала туғаннан- ақ біліне бастайды: бет-әлпеті дөрекі, шот маңдай, тілі үлкен аузына симайды, көз аралықтары өте қашық, құлақ қалқаны қисайған, көздері қыли, тістері кеш шығады да, дұры жетілмейді. Көкірек клеткасы деформацияланған, құныс, саусақтары жуан, қысқа, ұсақ буындарының қимылы бұзылғандықтан қол-аяқтарының саусақтары бүгілмейді. Іші үлкен, кіндік-шат арықтары (грыжа) айқын көрініс береді. Жүрек әрекеті де бұзылған: ЭКГ-да жайылмалы миокардит белгілері бар. Есту, көру қабілеттері өте төмен. Көз түбіне қан толып, кейбір жағдайда көру жүйкесі семе бастайды. Баланың ақыл ой кемдігі зақымдану дамыған сайын күрделене түседі.
Аталған белгілер барлық науқастарда бірдей дәрежеде кездесе бермейді, сондықтан сүйектердегі өзгерістердің деңгейіне, интеллектісінің дамуына, зат алмасуының бұзылуының үдеу қарқынына байланысты гаргиолизмнің 6 түрі зерттелген:Аталған белгілер барлық науқастарда бірдей дәрежеде кездесе бермейді, сондықтан сүйектердегі өзгерістердің деңгейіне, интеллектісінің дамуына, зат алмасуының бұзылуының үдеу қарқынына байланысты гаргиолизмнің 6 түрі зерттелген:Гурлер синдромыГюнтер синдромыСанфилиппо синдромыМоркио синдромыШейе синдромыМарото-ЛалиГурлер синдромы – гаргоилизмнің барлық белгілері айқын, үдеуі жылдам, клиникалық түрі. Тұқымқуалау түрі аутосомды –рецессивті. Баланың ақыл-ойы орта дәрежеде зақымданған, жалпы жағдайы нашар, өйткені бұл балаларды дұрыс дамыған қатар – құрбылары мазақтап, қастарына жақындата қоймайды.Гурлер синдромы – гаргоилизмнің барлық белгілері айқын, үдеуі жылдам, клиникалық түрі. Тұқымқуалау түрі аутосомды –рецессивті. Баланың ақыл-ойы орта дәрежеде зақымданған, жалпы жағдайы нашар, өйткені бұл балаларды дұрыс дамыған қатар – құрбылары мазақтап, қастарына жақындата қоймайды.Гюнтер синдромы – сүйек деформациясы онша байқалмайды, интеллектісінің бұзылуы орташа, естуі төмен, пигментті ретинит байқалады, тұқымқуалау түрі –рецессивті, жыныспен байланысты. Көбінесе ер балаларда кездеседі.Гюнтер синдромы – сүйек деформациясы онша байқалмайды, интеллектісінің бұзылуы орташа, естуі төмен, пигментті ретинит байқалады, тұқымқуалау түрі –рецессивті, жыныспен байланысты. Көбінесе ер балаларда кездеседі.Санфилиппо синдромы – сүйек деформациясы білінер-білінбес, бауыры және көк бауыры үлкейген, ақыл-ой кемістігі төмен дәрежеде, тұқымқуалау түрі –аутосомды –рецессивті. Бұл балалардың әлеуметтік бейімделуі төмен, баланың танымдық қызығушылық әрекеттері дамымағанСанфилиппо синдромы – сүйек деформациясы білінер-білінбес, бауыры және көк бауыры үлкейген, ақыл-ой кемістігі төмен дәрежеде, тұқымқуалау түрі –аутосомды –рецессивті. Бұл балалардың әлеуметтік бейімделуі төмен, баланың танымдық қызығушылық әрекеттері дамымағанМоркио синдромы – бойының өсуі тежелген,көкірек клеткасы мен омыртқа жотасы қисық, соның әсерінен (жұлынның қысылуынан) спастикалық парез байқалады. Интелекттісі аз мөлшерде өзгерген. Тұқымқуалау түрі –аутосомды-рецессивті.Моркио синдромы – бойының өсуі тежелген,көкірек клеткасы мен омыртқа жотасы қисық, соның әсерінен (жұлынның қысылуынан) спастикалық парез байқалады. Интелекттісі аз мөлшерде өзгерген. Тұқымқуалау түрі –аутосомды-рецессивті.Шейе синдромы – бойы қалыпты, бірақ ірі және ұсақ буындарының қимылы нашар, көздің мүйізгек қабықшасы зақымданған, интеллектісі өзгермеген, бірақ баланың жалпы денесіндегі кемістіктеріне байланысты қоршаған ортамен, өзі қатар балалармен қарым қатынасы нашарлауынан ақыл-ойы тежелген. Тұқымқуалау түрі-аутосомды-рецессивті.Шейе синдромы – бойы қалыпты, бірақ ірі және ұсақ буындарының қимылы нашар, көздің мүйізгек қабықшасы зақымданған, интеллектісі өзгермеген, бірақ баланың жалпы денесіндегі кемістіктеріне байланысты қоршаған ортамен, өзі қатар балалармен қарым қатынасы нашарлауынан ақыл-ойы тежелген. Тұқымқуалау түрі-аутосомды-рецессивті.Марото-Лами синдромы – кеудесі, аяқ-қолдары қысқа, бауыры және көк бауыры үлкейген, көру қабілеті төмен, интеллектісі сақталған. Тұқымқуалау түрі - аутосомды-рецессивті.Марото-Лами синдромы – кеудесі, аяқ-қолдары қысқа, бауыры және көк бауыры үлкейген, көру қабілеті төмен, интеллектісі сақталған. Тұқымқуалау түрі - аутосомды-рецессивті.Гаргоилизмді анықтау аса қиын емес: клиникалық, генеалогиялық, биохимиялық зерттеулер нәтижесінде мамандар бұл патологияны тез анықтайды.Назарларыңызға рахмет!!!Назарларыңызға рахмет!!!жүктеу/скачать 1,62 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|