Нефрология
жүктеу/скачать 33,43 Mb.
|
Нефрология - К.А. Кабулбаев, А.Б. Канатбаева
- Бұл бет үшін навигация:
- Ц истинурия .
Практическое значение имеют первичные тубулопатии с основной аминоацидурией и ведущим синдромом нефролитиаза. Среди них наиболее частым по встречаемости является цистинурия. Цистинурия. Заболевание генетически детерминировано, передается по аутосомно-рецессивному типу. Частота 1:7000 новорожденных. Цистиновые камни в почках обнаруживаются примерно у 2% взрослых и у 10% детей, больных мочекаменной болезнью. Чаще страдают лица мужского пола. Патогенез. При цистинурии имеет место дефект апикального транспорта как основных аминокислот (лизина, аргинина, орнитина), так и цистина, не только в почках, но и в кишечнике. Клиника. Клиническая симптоматика у гомозигот и гетерозигот различна. У гомозигот заболевание может проявляться уже на первом году жизни в виде отставания в физическом развитии, связанного с постоянной потерей таких незаменимых аминокислот, как аргинин и лизин, и признаками инфекции мочевой системы. У детей наблюдаются нарушение мочеиспускания, интоксикация, повышение температуры. В моче часто определяются гематурия, лейкоцитурия и протеинурия. Уролитиаз, нередко с характерными приступами почечной колики, обычно формируется к 3-5 годам, но может выявляться и раньше. У гетерозигот, особенно у девочек, заболевание в начале протекает бессимптомно. Его можно заподозрить при обнаружении кристаллов цистина в моче, нередко выявляется микрогематурия. При всех формах цистинурии наблюдается повышенное выделение цистина с мочой. Выведение цистина с мочой у больных цистинурией в 2-4 раза больше, чем в норме, и составляет 250 мг на 1 г креатинина. Цистин является малорастворимой аминокислотой и поэтому при высокой концентрации цистина в моче, особенно в условиях кислой реакции мочи, легко образуются кристаллы, формирующие в последующем цистиновые камни. Для цистинурии характерно наличие повторных, множественных камней, с формированием «коралловидных» камней, иногда выделение камней и его фрагментов с мочой. Диагноз основывается на исследовании состава камней, выявлении цистиновых кристаллов в моче и клинике уролитиаза. Лечение должно быть направлено на снижение количества нерастворимого цистина в организме. Важным является ощелачивание мочи и увеличение приема жидкости с целью предупреждения кристаллизации цистина, для чего используются щелочные минеральные воды (до pH>7,5), натрия гидрокарбонат, блемарен, уралит, цитратные смеси. Необходимо учесть, что очень трудно достичь рН >7,5. В последние годы у детей все чаще стали применять локальную литотрипсию. Необходимо отметить, что при всех видах терапии, у больных с цистинурией возможно рецидивирование цистиновых камней. При выявлении у детей признаков инфекции мочевой системы назначается соответствующая терапия. Прогноз. У детей с цистинурией, особенно осложненной уролитиазом, может развиваться ХБП. жүктеу/скачать 33,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|