Нервно-мышечные заболевания
Диагностика и дифференциальная диагностика
жүктеу/скачать 227,67 Kb.
|
занятие 13(3)
- Бұл бет үшін навигация:
- Патоморфология.
| Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливают на основании клинической картины (преимущественно лицелопаточно-плечевая локализация миодистрофического процесса) и результатов молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий.
17.2. Спинальные амиотрофии Спинальные амиотрофии - одни из наиболее частых и тяжело протекающих заболеваний детского и подросткового возраста. Выделяют форму Верднига-Гофмана (тип I), промежуточную форму (тип II) и форму Ку- гельберга-Веландера (тип III), а также спинальные амиотрофии взрослых (IV тип). Все формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу с локализацией дефекта на длинном плече хромосомы 5 (5q11.2-13.3). В 95-98% случаев обнаруживается делеция в 7-м экзоне гена, кодирующего синтез белка, поддерживающего жизнеспособность мотонейрона (motorneuron survival protein), предположительно участвующего в синтезе РНК. Патоморфология. Обнаруживают дегенерацию клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизацию передних корешков. Часто аналогичные изменения имеются в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейродегенеративные изменения проявляются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, гиперплазией соединительной ткани. Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана (тип I) В Уз случаев клиническая картина разворачивается внутриутробно (вялое шевеление плода), у остальных пациентов симптомы появляются в течение первого полугодия жизни. У детей наблюдаются мышечная гипотония, гипотрофия мышц, преимущественно в проксимальных отделах конечностей, снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Появляются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться, но приобретенные навыки быстро регрессируют. Нарушения функций глазодвигательных и мимических мышц нет. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Могут быть врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др. Болезнь быстро прогрессирует, летальный исход в большинстве случаев наступает до 2-летнего возраста. Одной из основных причин смерти становится дыхательная недостаточность, обусловленная слабостью мускулатуры грудной клетки и диафрагмы. Хроническая инфантильная спинальная амиотрофия (тип II) Первые симптомы возникают в возрасте 6-24 мес. Моторное развитие в течение первых месяцев удовлетворительное. Дети своевременно начинают держать голову, сидеть, иногда стоять. Заболевание развивается подостро, нередко после инфекции, пищевой интоксикации. Вялые парезы первоначально локализуются в ногах, особенно часто в бедрах, затем распространяются на мышцы туловища и руки. Диффузные мышечные атрофии сочетаются с фасцикуляциями, фибрилляциями мышц языка, тремором пальцев, сухожильными контрактурами. Мышечный тонус, сухожильные и надкостничные рефлексы снижаются. В поздних стадиях возникают генерализованная мышечная гипотония, симптомы вовлечения двигательных ядер ствола головного мозга. Заболевание протекает злокачественно, хотя и мягче, чем врожденная форма. Летальный исход наступает к 14-15 годам. Спинальная юношеская амиотрофия Кугельберга-Веландера (тип III) Первые признаки болезни чаще всего возникают в интервале от 4 до 7 лет, когда появляются неловкость и неуверенность движений. Из-за нарастающей слабости дети спотыкаются, часто падают. Вялые парезы первоначально локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей, в дальнейшем сравнительно медленно переходят на проксимальные группы мышц верхних конечностей, мышцы туловища; атрофии мышц обычно малозаметны вследствие хорошо развитого подкожного жирового слоя. Типичны фасцикуляции, мелкий тремор пальцев, бульбарные симптомы: фибрилляции и атрофия мышц языка, снижение глоточного и нёбного рефлексов, что позволяет клинически отличить эту форму от конечностно-поясных форм прогрессирующей мышечной дистрофии. Сухожильные и надкостничные рефлексы угасают уже в ранних стадиях болезни. Костно-суставные деформации развиваются параллельно основному заболеванию. Наиболее выражена деформация грудной клетки. Течение мягче, чем у первых двух форм. Способность к самостоятельной ходьбе нарушается через 10-12 лет после дебюта заболевания. жүктеу/скачать 227,67 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|