Нервно-мышечные заболевания
Диагностика и дифференциальная диагностика
жүктеу/скачать 227,67 Kb.
|
занятие 13(3)
| Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагностика строится на данных молекулярно-генетического анализа, особенностях клинической картины (фасцикуляции и фибрилляции, бульбарные расстройства, отсутствие псевдогипертрофий), результатах электромиографии (признаки поражения переднего рога) и морфологического исследования скелетных мышц. Дифференцировать заболевания I и II типов следует от заболеваний, входящих в группу синдромов с врожденной мышечной гипотонией (синдром «вялого ребенка»): амиотонии Оппенгейма, врожденной доброкачественной формы мышечной дистрофии, атонической формы детского церебрального паралича, наследственных болезней обмена веществ, хромосомных синдромов. Заболевание типа III следует отграничивать от прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна, конечностно-поясных форм прогрессирующей мышечной дистрофии.
Спинальные амиотрофии взрослых (тип IV) Наследственная бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. Заболевание наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Ген отвечает за функционирование рецепторов к андрогенам и картирован на коротком плече (Xq1.2-12), а мутация в нем включает увеличение числа (экспансию) ЦАГ(цитозин-аденин-гуанин) повторов (до 33-34). Следствием этого является увеличение полиглутаминовой последовательности в молекуле мутантного белка, патологическое взаимодействие его с рядом тканеспецифичных белков, формирование белковых агрегатов и включений в нейронах, запускающих процессы программированной клеточной гибели, нейродегенерация. Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно после 25-30 лет жизни. Начальными симптомами болезни являются слабость и атрофии в проксимальных отделах ног. В последующем присоединяются симптомы вовлечения шейного утолщения и каудальных отделов ствола головного мозга. Отмечаются выраженные деформации стоп, ранняя утрата ахилловых рефлексов при сохранности коленных и глубоких рефлексов с рук, отсутствие чувствительных расстройств. Эндокринные нарушения имеют вид атрофии яичек, снижения потенции, гинекомастии, сахарного диабета. Болезнь медленно прогрессирует, больные долго сохраняют трудоспособность. Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа (сцепленный с Х-хро- мосомой тип наследования), особенностей клинической картины, результатов игольчатой электромиографии, позволяющей выявить вовлечение в процесс передних рогов спинного мозга. Дифференцировать заболевание следует от бокового амиотрофического склероза, дистальной миопатии Говерса-Веландера, невральной амиотрофии Шар- ко-Мари-Тута. Наследственная дистальная спинальная амиотрофия. Болезнь дебютирует в раннем детском возрасте преимущественным поражением нижних конечностей (при аутосомно-рецессивном типе наследования) или в возрасте 20-25 лет преимущественным поражением верхних конечностей (при аутосомно-доминантном типе наследования). В первом случае генетический дефект связан с локусом 5q11, а во втором локус расположен на коротком плече хромосомы 7. Клинические проявления. Начальными симптомами являются слабость и атрофия дистальной мускулатуры нижних конечностей. В 25% случаев наблюдаются слабость гипотрофии мышц рук. Отмечаются грубые деформации стоп, ранняя утрата ахилловых рефлексов при сохранных коленных рефлексах и рефлексах с рук. Чувствительные расстройства не характерны. Заболевание медленно прогрессирует. Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливают на основании генеалогического анализа, клинических проявлений, результатов игольчатой электромиографии, позволяющей выявить поражение передних рогов спинного мозга. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса-Веландера, невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. 17.3. Наследственные мотосенсорные невропатии типов I и II (невральные амиотрофии Шарко-Мари-Тута) Невральные амиотрофии - электрофизиологически и генетически гетерогенная группа заболеваний, объединенная клинической картиной полиневропатии. В настоящее время установлено 7 типов наследственных мотосенсорных невропатий (НМСН). На основании электрофизиологических критериев выделяют две группы: демиелинизирующие НМСН (тип I) и аксональные (тип II), которые представляют собой варианты болезни Шарко-Мари-Тута.
Наследственные мотосенсорные невропатии типа I Частота составляет 1 на 50 000 населения. Заболевания наследуются по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типам. Известны также спорадические случаи. Выявляются мутации в генах синтеза белков миелина РМР 22 (локус 17q11.2-12) или МР 0 (локус 1q 22-23). Генетический дефект вызывает нарушение синтеза миелина с развитием демиелинизирующей полиневропатии. жүктеу/скачать 227,67 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|