Нервно-мышечные заболевания
жүктеу/скачать 227,67 Kb.
|
занятие 13(3)
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагностика и дифференциальная диагностика.
| Клиническая картина сходна с НМСН типа I. Отличием является более поздний возраст дебюта заболевания, в патологический процесс реже вовлекаются мускулатура рук, менее выражены чувствительные нарушения. Заболевание прогрессирует медленно, прогноз благоприятный.
Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливают на основании результатов генеалогического анализа, молекулярногенетического анализа, клинической картины. При стимуляционной электромиографии в отличие от НМСН типа I выявляется снижение амплитуды и длительности М-ответа, скорости проведения по двигательным волокнам снижены минимально или нормальны. Значительно позже наблюдаются незначительное снижение амплитуд потенциалов чувствительных волокон и замедление проведения по ним. Дифференциальная диагностика проводится с дистальной миодистрофией Говерса-Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофией, другими наследственными и приобретенными полиневропатиями. Лечение. Принципы лечения НМСН сходны. С целью улучшения трофики мышц и нервных волокон используют карнитин, церебролизин, креатин, кокарбоксилазу, фосфаден, рибоксин, аминокислотные и белковые препараты. Применяют витамины группы В, Е, А, липоевую кислоту, лекарственные средства, улучшающие микроциркуляцию (пентоксифиллин, ксантинола никотинат). Наряду с курсовой лекарственной терапией широко используют немедикаментозные средства: ЛФК, массаж, физиотерапию (электромиостимуляция, аппликации озокерита, радоновые, хвойные, сульфидные ванны, гипербарическая оксигенация). При ортопедическом дефекте в виде контрактур, деформации позвоночника, асимметричном укорочении конечностей проводится соответствующая коррекция. 17.4. Пароксизмальные миоплегии Наследственные пароксизмальные миоплегии - группа заболеваний, объединенных клиническим синдромом внезапных приступов мышечной слабости. Пароксизмальные миоплегии связаны с дисфункцией каналов клеточных мембран, регулирующих проникновение в клетку электролитов. Эта особенность патогенеза сближает пароксизмальные миоплегии с миотонией Томпсена, относящейся также к каналопатиям. При пароксизмальных миоплегиях нарушается проникновение хлора, натрия и кальция в клетку, что приводит к деполяризации мембраны с последующим снижением возбудимости сарколеммы и развитием пареза. Выделяют гипо- и гиперкалиемические формы пароксизмальных миоплегий. Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплегии (болезнь Вестфаля) Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярно-генетический дефект связан с точечными мутациями в гене, расположенном на хромосоме 1 (1q31-32) и регулирующим функционирование α1-субъединицы канала для вхождения кальция в клетку (дигидропиридиновый рецептор). Реже молекулярно-генетический дефект обнаруживается на хромосоме 17 (17q23) или хромосоме 11 (11q13-14) и связан с дисфункцией ионных каналов, отвечающих за проникновение в клетку натрия и калия. Дисфункция канала приводит к нарушению проницаемости мембраны и избирательному вхождению ионов калия из внеклеточного пространства внутрь клетки. жүктеу/скачать 227,67 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|