Нервно-мышечные заболевания
жүктеу/скачать 227,67 Kb.
|
занятие 13(3)
- Бұл бет үшін навигация:
- Клинические проявления.
- Диагностика и дифференциальная диагностика.
| Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается гипертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически выявляется уменьшение размеров мышечных волокон II типа.
Клинические проявления. Первые симптомы заболевания проявляются в возрасте 8-15 лет. Ведущие признаки - миотонические спазмы: затруднения при расслаблении мышц после активного напряжения. Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, чаще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах глаза. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряжение ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тонические спазмы. Фаза расслабления мышц надолго задерживается, и больные не в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, открыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спазмы (симптом «врабатывания»). Повышение механической возбудимости мышц определяется с помощью специальных приемов: при ударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца происходит его приведение к кисти (от нескольких секунд до минуты) - «симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком по языку на нем появляется ямка, перетяжка - «симптом языка». Внешний вид больных своеобразен: вследствие диффузных гипертрофий различных мышц они напоминают профессиональных атлетов. При пальпации мышцы плотные, твердые, но объективно мышечная сила снижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях снижены. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность долго сохраняется. Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливается на основании особенностей клинической картины (миотонический синдром, атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофии мышц), данных глобальной электромиографии (миотоническая реакция) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболевание следует от других форм миотонии, иногда от псевдогипертрофических форм прогрессирующих мышечных дистрофий. Лечение. При редких приступах могут быть показаны только ЛФК и физиотерапия. Больным с частыми приступами назначают дифенин (по 0,1-0,2 г 3 раза в день курсами по 2-3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 нед), препараты кальция (внутривенно 10% раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно), новокаинамид (по 200 мг 2 раза в день). Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана Частота заболевания составляет 2,5-5,0 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мутаций с увеличением числа (экспансией) тринуклеотидных повторов. Кроме дистрофической миотонии, в эту группу заболеваний входят синдром нестабильной Х-хромосомы, бульбоспинальная атрофия Кеннеди, хорея Гентингтона, атаксия Фридрейха и спиномозжечковые атаксии, включая атаксию Пьера-Мари. При заболеваниях всей этой группы, и при миотонии в частности, увеличивается число повторов в последующих поколениях, что приводит к более раннему началу и тяжелому течению заболевания (феномен антиципации). Развитие дистрофической миотонии обусловлено мутацией на длинном плече хромосомы 19 (19q13.2-13.3). При мутации отмечается экспансия тринуклеотидных повторов (цитозин-тимин-гуанин - CTG) в нетранслируемой области гена, отвечающего за выработку протеинкиназы, которая, как предполагается, участвует в фосфорилировании миотонина. В норме CTG повторов от 5 до 40, 50-70 повторов рассматривается как предмутация; это состояние крайне нестабильно и сопровождается высоким риском развития болезни в последующем поколении, особенно если патологический ген получен от матери. Более 80-90 повторов сопровождается развитием клинических проявлений заболевания. жүктеу/скачать 227,67 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|