Нервно-мышечные заболевания
Диагностика и дифференциальная диагностика
жүктеу/скачать 227,67 Kb.
|
занятие 13(3)
- Бұл бет үшін навигация:
- Клинические проявления.
- Лечение.
| Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавливают на основании клинической картины, данных лабораторного биохимического исследования (снижение биоэлектрической активности мышц) и молекулярно-генетического анализа.
Дифференцировать заболевание следует от миоплегий, развивающихся в результате первичных эндокринных заболеваний: тиреотоксикоза, болезни Конна (первичный гиперальдостеронизм), болезни Аддисона и др. Нормокалиемический (периодический) паралич Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Клинические проявления. Болезнь начинается в возрасте до 10 лет. Медленно (в течение нескольких суток) нарастает умеренная слабость в мышцах туловища, конечностей, жевательной мускулатуре, а затем также медленно (1-2 нед) происходит регресс симптоматики. Заболевание провоцируют продолжительный сон, длительное пребывание в фиксированной позе, переохлаждение. Лечение. Диета, богатая поваренной солью. Назначают ацетазоламид (диакарб). Диагностика и дифференциальная диагностика. Заболевание диагностируется на основании результатов генеалогического анализа, особенностей клинической картины (темп нарастания мышечной слабости, провоцирующие факторы), результатов лабораторного и биохимического обследования (нормальное содержание калия в сыворотке крови, электровозбудимость мышц). Заболевание следует отличать от миоплегий, развивающихся на фоне эндокринных заболеваний: тиреотоксикоза, болезни Кона, болезни Аддисона и др. 17.5. Миотонии Миотонии - гетерогенная группа нервно-мышечных заболеваний, объединенных затруднением расслабления мышц после активного сокращения. Патогенез миотоний разный: врожденная миотония относится в группе каналопатий, а в основе дистрофической миотонии лежит экспансия тринуклеотидных повторов. Врожденная миотония (болезнь Лейдена-Томсена-Беккера) Частота составляет 0,3-0,7 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному (вариант Томсена), реже по аутосомно-рецессивному (вариант Беккера) типу с локализацией генетического дефекта на длинном плече хромосомы 7 (7q23-25). Патогенез. Молекулярно-генетический дефект удается картировать примерно в 30% случаев, к настоящему времени установлено более 40 мутаций, распределяющихся приблизительно равномерно по всему гену. Мутации приводят к изменению проницаемости ионных каналов, отвечающих за поступление хлора в миоцит. Вследствие этого происходит накопление калия внутри клетки, что приводит к нарушению скорости де- и реполяризации мембраны миоцита и повышению возбудимости сарколеммы, что клинически проявляется повышением мышечного тонуса. жүктеу/скачать 227,67 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|