Неврология
Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова. 5
жүктеу/скачать 1,22 Mb.
|
Быков лекции по неврологии
- Бұл бет үшін навигация:
- Методы исследования больных с наследственными заболеваниями
- Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии)
| 4. Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.
5. Миотонии: 1) Миотония Томсена. 2) Врожденная парамиотония Эйленбурга. 3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана). 4) Нейромиотония (синдром Исаакса). 6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы: 1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (болезнь Шахновича-Вестфаля). 2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп). 3) Нормокалиемическая форма. 4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопровождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией. Методы исследования больных с наследственными заболеваниями 1. Исследование дерматоглифики. 2. Генеалогический. 3. Составление кариограмм. 4. Близнецовый. 5. Исследование иммунитета. 6. Биохимические анализы. 7. Электрофизиологические методы исследования: ЭМГ; Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам; ЭЭГ. 8. Биопсия мышц и нервов. Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии) Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся. Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование. Патогенез других миопатий менее изучен. Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия). жүктеу/скачать 1,22 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|