4.Лопаточно-перонеальная амиотрофия Давиденкова.
5. Миотонии:
1) Миотония Томсена.
2) Врожденная парамиотония Эйленбурга.
3) Дистрофическая миотония (болезнь Гоффмана-Россолимо-Штейнерта-Куршмана).
4) Нейромиотония (синдром Исаакса).
6. Пароксизмальная миоплегия и миоплегические синдромы:
1) Гипокалиемическая пароксизмальная миоплегия (болезнь Шахновича-Вестфаля).
2) Гиперкалиемическая форма (болезнь Гамсторп).
3) Нормокалиемическая форма.
4) Вторичные формы пароксизмальной миоплегии – фенокопии наследственных заболеваний при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме, желудочно-кишечных заболеваниях, сопровождающихся рвотой, поносом, гипоталамических синдромах, гипернатриемии, назначении медикаментов, способствующих выведению калия, у больных с уретросигмостомией.
Методы исследования больных с наследственными заболеваниями 1. Исследование дерматоглифики.
2. Генеалогический.
3. Составление кариограмм.
4. Близнецовый.
5. Исследование иммунитета.
6. Биохимические анализы.
7. Электрофизиологические методы исследования:
ЭМГ;
Скорость распространения возбуждения по двигательным и чувствительным волокнам;
ЭЭГ.
8. Биопсия мышц и нервов.
Миопатии (первичные прогрессирующие мышечные дистрофии) Миопатии – это группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называются миодистрофиями. Гистологически при миопатиях выявляется снижение числа мышечных волокон и изменение размеров оставшихся.
Патогенез большинства миопатий изучен мало. Предложено несколько гипотез: мембранная, сосудистая, нейрогенная. Согласно им генетически обусловленный дефект локализуется либо в сосудах, либо в нервах. Возникновение миопатии Дюшенна связано с делецией генов в 21 хромосоме. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофин, за счет этого нарушается обмен в миоците и его нормальное функционирование.
Патогенез других миопатий менее изучен.
Наиболее часто встречаются следующие формы миопатий форма Дюшенна, форма Эрба (тазо-плечевая), форма Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия).
