Неврология

Миопатия Эрба-Рота (тазо-плечевая форма)

жүктеу/скачать 1,22 Mb. бет 64/111 Дата 05.12.2023 өлшемі 1,22 Mb. #195101 түрі Лекция

Бұл бет үшін навигация:

• Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип)

Миопатия Эрба-Рота (тазо-плечевая форма) Частота встречаемости 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начинается заболевание в 14-16 лет. Встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. Отмечаются случаи начала заболевания в 5-10 лет. Первоначально атрофии подвергаются мышцы плечевого или тазового пояса. В зависимости от этого выделяют восходящий и нисходящий типы развития заболевания. Появляются симптомы осиной талии, утиной походки, крыловидных лопаток, гиперлордоза в поясничном отделе позвоночника. В меньшей степени, чем при форме Дюшенна, характерно появление контрактур и псевдогипертрофий. Снижаются сухожильные рефлексы. Течение болезни чаще всего медленно-прогрессирующее. Однако, описываются случаи и со злокачественным течением. Диагностика основана на клинических данных, возраст больных 14-16 лет, исследуется генеалогия больных. КФК либо не повышена, либо умеренно повышена. При проведении ЭМГ выявляются признаки первично-мышечного поражения. Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевой тип) Заболевание описано в 1884 году. Частота его составляет 1-2 на 100 000 населения. Тип наследования аутосомно-доминантный. Заболевание проявляется в возрасте 10-20 лет. Поражаются мышцы плечевого пояса, лица и лопаток. Вовлечение в процесс мимических мышц приводит к появлению таких характерных симптомов, как «поперечная» улыбка Джоконды, «полированный» лоб, лагофтальм или «заячий» глаз (не закрывающийся). Появляется феномен «губы Тапира» за счет подвыворота губ и появления наружу слизистой оболочки. В целом лицо малоподвижное, мимики почти нет, его называют «лицом Сфинкса». Атрофии подвергаются двуглавая, трехглавая, большая грудная, передняя зубчатая и трапециевидная мышцы. Лопатки отходят от средней линии, становятся крыловидными, появляется симптом «свободных надплечий». В некоторых случаях атрофии мышц распространяются на другие группы мышц, тогда возникают другие варианты миопатии Ландузи-Дежерина. В икроножных и дельтовидных мышцах возможно развитие псевдогипертрофий. Сухожильные рефлексы снижаются с бицепса и трицепса. В пораженных мышцах снижен тонус. Течение болезни медленно прогрессирующее. В течение долгого времени больные сохраняют трудоспособность. Лечение миопатий Направлено на сохранение и поддержание двигательной активности больных в течение как можно более длительного периода времени. Особое значение в этом процессе играет ЛФК. Она позволяет отсрочить обездвиженность больных. Тренировки начинают как можно раньше. Больного и его родственников обучают комплексу упражнений. Занятия ЛФК предотвращают развитие контрактур и деформаций. Проводятся упражнения на объем движений, коррекция положения тела в кровати, кресле, частая смена положения и позы. Практикуется раннее применение шин. Рекомендуется следить за весом больных. Избыточный вес ухудшает двигательные функции. Из медикаментозных препаратов назначают АТФ, витамины группы В, витамин Е, анаболические стероиды (ретаболил, неробол). Лечение может затормозить течение патологического процесса, но вылечить больных миопатией на сегодня невозможно. жүктеу/скачать 1,22 Mb. Достарыңызбен бөлісу: