Бұл ауру галактозо-1-фосфатты уридин-дифосфагалактозаға айналдыруға қатынасатын галактозо-1фосфатуридилтрансфераза ферментінің генінің мутациясына байланысты.
18. Альбинизм дегеніміз?
Бұл аурудың дамуы тирозиназа ферментінің белсенділігін бұзатын гендік мутацияға байланысты, осының нәтижесінде тирозин амин қышқылы меланин пигментіне айналмай, адамның тері жасушаларында меланин пигменті болмағандықтан терінің, шаштардың, кірпіктіңғ сақал–мұрттың түсі сүттей аппақ болады.
