бет 16/18 Дата 25.12.2021 өлшемі 48,59 Kb. #105275
Байланысты:
МОЛБИО СВАРИАНТАМИ 14. Гемофилия В ауруы?
Қан ұюының ІХ факторының белсенділігінің төмендеуіне байланысты дамитын өте зілді тұқым құалайтын ауру
15. Гемоглобинопатиялар дегеніміз?
Гемоглобин молекуласының құрылысының бұзылуы салдарынан дамитын аурулар
16. Орақ-жасушалы анемия дегеніміз?
Гемоглобин молекуласының бетта жіпжесінің 6-амин қышқылы-глутамин қышқылы валинмен алмасқан
17. Галактоземия дегеніміз?
Бұл ауру галактозо-1-фосфатты уридин-дифосфагалактозаға айналдыруға қатынасатын галактозо-1фосфатуридилтрансфераза ферментінің генінің мутациясына байланысты.
18. Альбинизм дегеніміз?
Бұл аурудың дамуы тирозиназа ферментінің белсенділігін бұзатын гендік мутацияға байланысты , осының нәтижесінде тирозин амин қышқылы меланин пигментіне айналмай , адамның тері жасушаларында меланин пигменті болмағандықтан терінің , шаштардың, кірпіктіңғ сақал–мұрттың түсі сүттей аппақ болады.
Достарыңызбен бөлісу: