Фенилаланин Фенилпируват
фенилаланингидроксилаза Фенилацетат
ГЛН Н
2
О
Тирозин Фенилацетилглутамин
В крови вместе с фенилпируватом и фениллактатом накапливается
фенилаланин; при этом тормозится транспорт тирозина и триптофана через
гематоэнцефалический барьер в головной мозг, в результате чего в нем
снижается синтез нейромедиаторов. Именно это является причиной тяжелых
нарушений умственного и физического развития детей с классической
формой болезни, связанной с мутациями в гене фенилаланингидроксилазы.
Достарыңызбен бөлісу: | 
