Обменугл е в о д о в основные вопросы, рассматриваемые в настоящей главе



Pdf көрінісі
бет25/59
Дата08.02.2022
өлшемі0,66 Mb.
#120666
түріГлава
1   ...   21   22   23   24   25   26   27   28   ...   59
Байланысты:
Обмен углеводов

 
5.4.3.5.1
.
Гликогенозы
 
Наиболее часто из гликогенозов встречаются 
болезнь Гирке
(гликогеноз 
№ 1) 
и болезнь Мак-Ардля.
Болезнь Гирке (гепаторенальный гликогеноз) наследуется по аутосомно-
рецессивному типу и обусловлена нарушением синтеза глюкозо-6-
фосфатазы в печени и почках 
В результате этого развивается цепь последовательных метаболических 
расстройств и клинических проявлений: 
-
глюкозо-6-фосфат не превращается в свободную глюкозу, развивается 
выраженная гипогликемия; 
-
увеличение концентрации глюкозо-6-фосфата приводит к понижению 
активности фосфорилазы и накоплению гликогена в печени и в почках; 
-
печень и почки увеличиваются в размерах; гепатомегалия – наиболее рано 
выявляемый симптом заболевания; 
-
глюкозо-6-фосфат усиленно утилизируется по пути дихотомического 
окисления, превращаясь в пируват и лактат; развивается гиперпируват- и 
гиперлактатемия, лактатацидоз; 
-
усиливается распад жиров, развивается гиперлипемия, кетонемия и 
кетонурия. 
Характерен внешний вид больного: выражено отставание в росте, круглое 
“кукольное лицо”, диспропорции тела (туловище длинное, ноги короткие), 
большой живот, избыточное отложение жира в области щек, подбородка, 
плеч, груди и бедер, гипотония мышц, повышенный аппетит. 
В ответ на введение адреналина содержание глюкозы в крови не 
повышается, что используется при диагностике заболевания. 
Прогноз заболевания, особенно у новорожденных, плохой. Летальный 
исход наступает в первые годы жизни у 50 % больных. После наступления 
половой зрелости прогноз становится лучше.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   21   22   23   24   25   26   27   28   ...   59




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет