Болезнь Мак-Ардля обусловлена отсутствием гликогенфосфорилазы
в мышцах, что приводит к мышечной гипотонии. При физических нагрузках
возникает болезненность и спазм мускулатуры, судороги; больные очень
быстро устают. Вследствие того, что в печени активность фермента не
изменена, содержание глюкозы в крови остаётся в пределах нормы, а после
введения адреналина наблюдается гиперглюкоземия.
5.4.3.5.2. Агликогеноз – заболевание, связанное с отсутствием в
клетках гликогенсинтазы. Характерна резко выраженная гипоглюкоземия в
138
постабсорбтивном периоде. Больные дети нуждаются в частом кормлении.
Характерны судороги, проявляющиеся главным образом по утрам.
