Оқулық Түркістан 022 ӘОЖ
Гендік ауруларды биохимиялық диагностикалау
жүктеу/скачать 7,9 Mb. Pdf көрінісі
|
18.08.2022-biohimiya-2-b-lim-okonchat.-variant-1
- Бұл бет үшін навигация:
- Белок тапшылығынан пайда болатын бұзылыстар Квашиоркор
| Гендік ауруларды биохимиялық диагностикалау
Адам генетикасының биохимиялық сапалық реакциялары зат алмасудағы тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалауға қолданылады. Ауырудың гендеріндегі немесе клетка ішіндегі паталогиялық метаболиттерді және клетка аралық сұйықтықтардағы аномальды белок өнімдерін анықтауға бағытталған. [24]. Белок тапшылығынан пайда болатын бұзылыстар Квашиоркор – құнды белоктардың организмде жетіспеуінен пайда болатын ауру. Квашиоркор көбінесе 1 жастан асқан балаларда кездеседі. Мұндай балалардың диетасы негізінен көмірсулардан тұрады. Аурудың белгілері: өсудің тежелуі, ақыл-ойдың артта қалуы, ісіну аурулары, шаштың түсуі, анорексия, ЛП-ер синтезінің төмендеуіне байланысты бауырдың ұлғаюы, майлы дегенерация, қан сарысуындағы альбумин деңгейінің төмендеуі. [11]. Клеткалар арасындағы судың таралуын реттейтін қанның онкотикалық қысымын сақтап тұратын сарысу белоктарының 209 жеткіліксіз болуынан ісіну туындайды. Ісінуге байланысты ауру бала ішінің көлемі ұлғаяды. Бұл кезде, бауырдың ауыр жарақаттануы, бой өсуінің тежелуі, организмнің инфекцияға төзімділігінің нашарлауы, қатерлі ісіктер, бұлшықет атониясы, тері мен шырышты қабаттың пигменттенуі бұзылуы, анорексия, асқорыту сөлдерінің аз бөлінуінен белоктардың қорытылмауы байқалады, соңында науқас өлімге ұшырайды. Бастапқыда, белок тапшылығы кезінде азотты алмасудың бұзылуы, дезаминдену, трансаминдену, амин қышқылдардың биосинтезі, сонымен қатар бауырда мочевина синтезі баяулайды. Бұл реакцияларды катализдейтін ферменттер апоферменттерінің жеткілікті синтезделмеуі мен бұзылыстардың болуына байланысты орын алады, ал аргиназа ферментінің активтілігі бұл кезде өзгермейді. Осы бұзылыстардың салдарынан қан плазмасында жеке амин қышқылдардың мөлшері 10-25 %-ға дейін артады, (қалыпты жағдайда 1-2 % ) және мочевинаның түзілуі мен зәр арқылы бөлінуі күрт төмендейді. [8]. Организмде никотинамидтің синтезі төмендегенде және 3- оксоантранил мен ксантурен қышқылдары жиналғанда, триптофан алмасуының бұзылыстары байқалады. Соңғысы Лангерганс аралшығының β- клеткаларына токсикалық әсер етіумен қатар, диабеттің патогенді факторларының бірі болып табылады. Гистидин алмасуының бұзылуы гистидинаммиаклиаза және гистаминаза ферменттерінің активтілігін тежейді, ал гистидиндекарбоксилаза активтілігін жоғарылатады. Осының салдарынан тіндерде гистамин жиналып, теріс әсерін тигізеді. Маразм ауруы құнсыз тамақтаудан, белоктың организмге жетіспеуінен және энергетикалық тапшылықтың салдарынан пайда болады. Ауру, ең алдымен, белокты тағамдарды қабылдау төмендегенде және организм қажетті мөлшерде калорияны қабылдамаған жағдайларға байланысты туындайды. Маразмус 1 жасқа дейінгі балаларды ана сүтіне қосымша құрамында белоктары аз тағамдармен қоректендіргенде және энергия тапшылығы бар тағамдармен толықтырған кезде жиі кездеседі. Аурудың типтік белгілері: өсудің тежелуі, бұлшықет массасының шамадан тыс жоғалуы, әлсіздік, анемия және т.б. Маразмуспен ауыратын науқастарда ісіну немесе сарысу альбуминінің өзгеруі сияқты белгілер болмайды.. жүктеу/скачать 7,9 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|