Кардиомиопатии
Поражение сердечно-сосудистой системы
жүктеу/скачать 1,7 Mb. Pdf көрінісі
|
Кардиомиопатии-5 курс
| Поражение сердечно-сосудистой системы
Основой диагностики БФ у мужчин является определение актив- ности фермента альфа-галактозидазы А, которая, как правило, значи- Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» – 22 –
тельно снижена или отсутствует. При изолированном кардиальном варианте, особенно при позднем дебюте заболевания, даже у мужчин может сохраняться остаточная активность фермента. У женщин же активность фермента может быть сохранена и необходимо проведение генетического исследования для постановки диагноза. Проводится ПЦР с последующим секвенированием по методу Сэнгера. При отри- цательных результатах секвенирования в ряде случаев необходимы дополнительные генетические исследования для уточнения диагноза, такие как тест на масштабные перестановки, например, делеции цело- го экзона, дупликации, инверсии, которые составляют около 3 % му- таций при болезни Фабри: MPLA – мультиплексная амплификация лигированных зондов, количественная ПЦР, а также секвенирование нового поколения с одновременных анализом нескольких десятков заинтересованных генов. Потенциальным биомаркером заболевания считают также экс- крецию лизо-Gb3 с мочой. Лечение – ферментозаместительная терапия.
жүктеу/скачать 1,7 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|