| Синдром Бернара–Сулье
– наследственная тром-
боцитопатия, обусловленная генетическим дефектом
или снижением функциональной активности комплек-
са GPIb-IX–V тромбоцитов. Этот комплекс является
рецептором фактора Виллебранда, а также необходим
для фиксации тромбина на поверхности тромбоцитов.
С функциональной точки зрения нарушается адгезия
тромбоцитов к сосудистому субэндотелиальному мат-
риксу, что характерно и для болезни Виллебранда. Ос-
новным диагностическим критерием этой патологии
служат макротромбоцитопения и отсутствие фактор
Виллебранда-зависимой агрегации с ристоцетином,
при нормальном количестве и нормальной активности
самого фактора. Также может наблюдаться понижение
агрегации с тромбином на фоне нормальной агрегации
с другими агонистами. Дефицит поверхностного ком-
плекса гликопротеинов GPIb-IX–V может быть под-
твержден методом проточной цитофлуориметрии и при
генетическом анализе генов
GPIBA
,
GPIBB
и
GP9
.
Синд ром Бернара–Сулье проявляется значительной
кро воточивостью микроциркуляторного и смешанно-
го типа, которая проявляется сразу после рождения.
Наследование – аутосомно-рецессивное [32].
Достарыңызбен бөлісу: | 
