Группа синдромов MYH9.
Наличие в гранулоцитах
и моноцитах больших базофильных включений (телец
Деле) в мазке крови при окраске по Романовскому–
Гимзе является маркером группы синдромов
MYH9
.
В данную группу синдромов входят аномалия Мея–
Хегглина, синдромы Фехтнер, Эпштейна, Себастьяна.
Аномалия Мея–Хегглина описана немецким врачом
R. May (1863–1937), а позднее швейцарским – R. M. Hegglin
(1907–1969). В основе патологии лежит мутация гена
MYH9
, кодирующего тяжелую цепь немышечного мио-
зина IIA (NMMHC–IIA). Протекает в большинстве
случаев бессимптомно, но у некоторых больных про-
является повышенной кровоточивостью. Тип наследо-
вания – аутосомно-доминантный. Сопровождается
тромбоцитопенией, поражением почек (нефрит), ней-
ро-сенсорной тугоухостью и катарактой, но наличие
данных патологий не является обязательным, особен-
но у детей. Зачастую у пациентов с аномалией Мея–
Хегглина нарушена агрегация тромбоцитов с коллаге-
ном при нормальной агрегации с другими агонистами,
особенно с ристоцетином. Обнаружение агрегатов
NMMHC–IIA в нейтрофилах методом иммунофлуо-
ресценции подтверждает диагноз данной группы син-
дромов. С целью определения конкретной мутации
рекомендуется проведение генетического анализа [34].
Достарыңызбен бөлісу: |