Гематологии и онкологии детской оссийский р урнал ж 54 Оригинальные исследования Тромбоцитопатии И. А. Дёмина

Синдром Бернара–Сулье

Отсутствие ответа  

на ристоцетин

Макротромбоцитопения 

Исключить болезнь Виллебранда 

Исследование количества GPIb методом проточной цитофлуориметрии

Тромбастения Гланцмана

Отсутствие ответа на все 

 агонисты, кроме ристоцетина

Проточная цитофлуориметрия – исследование количества и функци-

ональной активности интегрина IIb/IIIa

Дефект секреции, 

δ

-гранул 

Пудлака и Чедиака–Хигаси) 

Наличие сниженного ответа 

к нескольким агонистам: АДФ, 

коллагену, эпинефрину

Электронная микроскопия для оценки плотных гранул, проточная 

цитофлуориметрия

Дефект рецепторов АДФ

Снижение или отсутствие 

ответа на АДФ

В анамнезе прием ингибиторов АДФ  

Проточная цитофлуориметрия для оценки количества P2Y

12

ССТ

тромбином и/или коллагеном

Наличие в мазке слабо окрашенных тромбоцитов, электронная ми-

кроскопия, проточная цитофлуориметрия

л И Т Е Р А Т у Р А

1. Thon J. N., Italiano J. E. Platelets: 

production, morphology and ultrastructure. 

Handb Exp Pharmacol 2012;210:3–22.

2. Bolton-Maggs P. H., Chalmers E. A., 

Collins P. W. et al. A review of inherited 

platelet disorders with guidelines for their 

management on behalf of the UKHCDO. 

Br J Haematol 2006;135:603–33.

3. Salles I. I., Feys H. B., Iserbyt B. F. et al. 

Inherited traits affecting platelet function. 

Blood Rev 2008;22:155–72.

4. Nurden A. T., Nurden P. Congenital 

platelet disorders and understanding of 

platelet function. Br J Haematol 

2014;165:165–78.

5. Nurden A. T., Fiore M., Nurden P. et al. 

Glanzmann thrombasthenia: a review of 

ITGA2B and ITGB3 defects with emphasis 

on variants, phenotypic variability, and mouse 

models. Blood 2011;118:5996–6005.

6. Nurden A. T., Pillois X., Nurden P. 

Understanding the genetic basis 

of Glanzmann thrombasthenia: Implications 

for treatment. Exp Rev Hematol  

2012;5:487–503.

7. George J. N., Caen J. P., Nurden A. T. 

Glanzmann

,

s thrombasthenia:  

1990;75:1383–95.

8. Cong N. V., Uzan G., Gross M. S. et al. 

Assignment of human platelet GP2B (GPIIb) 

gene to chromosome 17, region q21.1–q21.3. 

Hum Genet 1988;80:389–92.

60

1

2015

  

ГЕМАТОЛОГИИ  и ОНКОЛОГИИ

ДЕТСКОЙ

оссийский

 

Р

урнал 

Ж

60

Оригинальные исследования

9. Coller B. S., Shattil S. J. The GPIIb/IIIa 

(integrin 

α

IIb

β

3) odyssey: a technology-

driven saga of a receptor with twists and turns 

and even a bend. Blood 2008;112:3011–25.

10. Thornton M. A., Poncz M., 

Korotishevsky M. et al. The human platelet 

α

IIb gene is not closely linked to its integrin 

жүктеу/скачать 221,83 Kb.

Достарыңызбен бөлісу: