Оқулық Алматы, 013 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің «Оқулық»

213
негізгі себебі болып есептеледі. Негізінен қарт кісілерде кездеседі. 
Атеросклероздың пайда болу себептеріне қан қысымының жоғары 
болуы, эндокриндік аурулар жəне дене салмағының артуы жатады. 
Атеросклероздың асқынған түрі хирургиялық емдеуді талап етеді. 
Атеросклероздан сақтану үшін дұрыс тамақтану, əсіресе, өсімдік 
майын пайдалану, спортпен шұғылдану керек. 
Қант диабеті (лат. 
diabetes mellitus
) – бұл қанда қант мөлшерінің 
көбейіп кетуінен пайда болатын дерт. Бұл аурумен жас та, кемел 
жастағылар да, кəрі де ауырады. Əсіресе, жасөспірім кездегі диа-
бет ауруы өте қиын, мұндай жаста диабетпен ауырғандарға арнаулы 
дəрі инсулинді қолдану ұсынылады. Əйтсе де бұл ауру 40-тан асқан, 
тамақты шектен тыс ішіп, толыса бастаған адамдарға тəн болып 
келеді. Қант диабеті – көмірсутек, май, ақуыздың зат алмасуының 
созылмалы бұзылуы, яғни қанға көп мөлшерде қант түйіршегінің 
бөлінуі болып табылады. Диабет инсулиннің асқазан асты безінен 
жеткілікті мөлшерде бөлінбеуі салдарынан басталады. Инсулинсіз 
ағза қант түйіршегін өңдей алмайды. Соның салдарынан қанның 
құрамында қант мөлшері артады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі əлі 
толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық 
жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған мүшелер мен жүйелер 
бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке жəне эндокриндік жүйенің, 
қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. мүше лер-
дің тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым 
қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, 
терапия, хирургиялық клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу.
Медициналық генети-
ка адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға 
диагноз қоюдың жəне емдеудің жолдарын зерттейді. Сондықтан 
медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мəселелердің 
бірі – тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін 
анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. 
Бүкілдүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан 
сəбилердің шамамен 7-8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен 
ауырады. Демек сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын 
ала сақтандыру жəне емдеу жалпы адам генетикасының, соның 
ішінде, медициналық генетиканың негізгі мəселесі болып табылады. 
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір 
жағдай – адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың 

214
тудыратынын жəне адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару 
үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Мысалы, қант диабеті ауруы ұйқы безінің гормоны – инсулиннің 
түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. 
Қантты диабетті ағзаға инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. 
Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік 
көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, 
келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын 
аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі 
шизофрения ауруының бір түрі – фенилкетонурия. Бұл аурудың 
биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенила-
ланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы 
фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген 
бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық 
алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айнал-
майды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай 
жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық 
ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фе-
нилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында 
фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек неме-
се қажетті ферментті ағзаға егу қажет.
Туыстық некенің тиімсіздігі.
Тұқым қуалаушылықтың заңды-
лықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере 
жəне т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың 
генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен 
түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы 
белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. 
Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олар-
дан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес 
ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі жəне ұрпақтың 
тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетеро-
зиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сəйкес ауру 
мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп 
кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан 
дəстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. 
Бұл біздің гендік қорымыздың мол əрі мықты болуына əсер етеді. 
Сондықтан мұндай дəстүрді сақтап отыруымыз қажет. 
Кейбір географиялық, əлеуметтік, экономикалық жəне т.б. се-
бептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып 

215
қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыз-
дан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын 
кемістіктер мен сəбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер 
бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Медициналық-генетикалық кеңес.
Болашақ ұрпақты тұқым қуа-
лайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетика сы 
мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. 
Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де ден-
дері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері 
сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса 
ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия 
(қояншық) ауруымен ауырса, ал əкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик 
болмайды. Себебі оның əкесінен алған доминантты гені эпилепси-
яны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. 
Егер дəл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке 
тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар 
дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар. Жал-
пы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана 
үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, əсіресе, 
тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-
генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар 
қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, əсіресе, судың, ауаның 
жəне азық-түліктің мутагендік жəне канцерогендік əсерлері бар зат-
тармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен 
қатар, дəрі-дəрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың 
жəне түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” 
мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым 
қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. 
Тағы бір ескертетін нəрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі 
тарту, əсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. 
Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның сал-
дарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады.

жүктеу/скачать 4,14 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: