Оқулық Алматы, 013 Қазақстан Республикасы Білім жəне ғылым министрлігінің «Оқулық»

209
қоюдың жəне емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкілдүниежүзілік ста-
тистика бойынша дүниеге келіп жатқан сəбилердің шамамен 7-8%-
ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ау-
руларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру жəне 
емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық 
генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл 
саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мəселе — адам-
да тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын 
жəне адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға 
шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Тұқым қуалайтын аурулар – ата-аналарынан ұрпақтарына 
берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық 
жəне геномдық мутациялардың əсерінен генетикалық материалдың 
өзгеруіне байланысты қалыптасады. Генетикалық жіктеу бойынша 
тұқым қуалайтын аурулар:
• 
моногендік;
• 
хромосомалық;
• 
мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық 
гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың 
ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына 
сəйкес жүретіндіктен, мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп 
аталады. Моногенді түрі аутосомалық-доминантты (арахнодактилия, 
брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосомалық-рецессивті 
(екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі 
кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) жəне 
жыныстық Х жəне У-хромосомалармен тіркескен (генге байланыс-
ты еркек ауырады, ал ауруды əйел адам тасымалдайды; гемофилия, 
т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың 
өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар 
анықталды. Олар хромосомалық аурулар деп аталады. 
Хромосомалық аурулар геномдық немесе хромосомалар саны-
ның өзгеруі жəне хромосомалық немесе хромосомалар құрылы 
-
сы ның өзгеруіне яғни мутацияларға байланысты қалыптасады. Он-
дай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары 
жəне т.б. жатады.
Кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажыра-
мауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: 

210
адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, 
əрі бір-біріне жақын орналасқан жəне кішкентай аузы үнемі жар-
тылай ашық жүреді. Даун синдромы (21 хромосоманың трисоми-
ясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірмесінің ор-
нына 3 көшірмесімен немесе трисомиямен көрінетін геномдық 
патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 
хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның 
басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға 
транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) 
- 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда 
кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған 
ағылшын дəрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен 
синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланы-
сты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен анықтаған. 
«Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына 
береді. Бұл терминді қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун 
синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун синдромымен ауыратын 
адамдардың халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 науры-
зында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік 
номері мен санына байланысты таңдалған болатын.
Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: 
жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады жəне аяқ-
қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сəйкес келмейді. Бұл аурудың 
болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-хромосоманың артық 
қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жал-
пы диплоидты жиынтығы – 47, жыныс хромосомасы – ХХУ. 
Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен 
ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы əйелдерде кездеседі. Мұнда 
жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу бола-
ды, əрі бойы қысқа болып келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа 
қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоид-
ты жиынтығы – 45, жыныс хромосомасы біреу – ХО. Дүниежүзілік 
санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы 
дəлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нəтижесінде бұл екі аурудың 
да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың 
дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталған.
Х хромосоманың артық қосылуына байланысты əйелдер арасын-
да трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы – ХХХ, ал жал-

211
пы хромосомалардың саны – 47. Ауруды “алып əйел” деп атайды, 
ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-
есі кем болады. 
Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хро-
мосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” 
деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, 
əлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады. 
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы 
мен өзара əрекеттесу нəтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде 
жəне қоршаған орта факторларының əсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға:
• 
подагра;
• 
қант диабеті;
• 
гипертония;
• 
асқазан жəне ішектің ойық жарасы;
• 
атеросклероз;
• 
жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Подагра (грек. podagra – аяқ үшін қақпан) – ағзада зат алма-
су үрдісінің бұзылуынан қанда несеп қышқылының артуы мен 
оның тұздарының буындарда, дене мүшелерінің басқа тіндерінде 
жиналуынан пайда болатын созылмалы ауру. Подаграның да-
муына жиналған урат немесе несеп қышқылының тұздарын, 
түйіршіктерін ағзадан шығаратын əртүрлі ферменттер қызметінің 
бұзылуы, сондай-ақ ет жəне майлы тағамдарды, бұршақты көп пай-
далану, ішімдікті мөлшерден көп ішу, аз қозғалу себепші болады. 
Подаграның тұқым қуалайтын түрлері де бар. Подаграмен əдетте 
40 жастан асқан ер адамдар жиі ауырады. Аурудың белгісі бір не-
месе бірнеше буындардың қабынуынан, яғни артрит, аяқ астынан, 
негізінен түнде басталады. Ең алдымен аяқтың бармағы, əдетте бас 
бармағы зақымданады. 
Гипертониялық ауру – жүрек қан тамырлары жүйесінің ең кең 
тараған ауруларының бірі. Оның белгісі – тамыр тонусы реттелуінің 
бұзылуынан туған артериялық қысымның немесе гипертензия 
көтерілуі. Гипертония ауруы жүйке жүйесіне ұдайы күш түсуінен, 
психикалық зақымданудан, шамадан тыс артық тамақтанудан, 
жүріс-тұрыстың, жалпы’ қимылдың аздығынан болады. Ол əдетте 
40 жастан кейін дамиды, бірақ жас кезде де кездесе береді. 
Гипертония ауруының бастапқы сатысында артериялық 
қысымның уақытша көтерілуі үстіне бастың оқтын-оқтын ау-

212
руы, жүректің жиі соғуы, кейде жүрек тұсының ауруы, желке 
тұстан ауырлық сезінуі мүмкін. Одан əрі — бас айналады, қолдың 
саусақтары мен аяқ бақайлары ұйып, баста қан тасу сезімі, көз 
алдында «шіркейлердің ұшып жүруі» байқалғандай болады. 
Науқас тез шаршайды, ұйқы бұзылады. Гипертония ауруы асқыну 
мүмкіндігімен (миокард инфаркті, инсульт, бүйрек сырқаты) қатерлі 
жəне ұзақ уақыт бойы табандылықпен емдеуді талап етеді, ал емнің 
қонуы аурудың сатысына, науқастық құлқына байланысты. Науқас 
дəрігерге неғұрлым ерте көрінсе, дəрігердің ақыл-кеңесін неғұрлым 
қалтқысыз орындаса, емдеу соғұрлым тез пайда береді. Режимнің 
зор маңызы бар: науқас денеге жəне əсіресе нервке күш түсуінен 
мүмкіндігінше аулақ болғаны, еңбек ету мен тынығу режимін қатаң 
сақтағаны, темекі мен спирт ішімдіктерінен бас тартқаны жөн; 
күніне кемінде 8 сағат ұйықтау керек.
Артериялық қысымның көтерілуі бүйректің хлорлы натрийді 
бөлуінің азаюымен тікелей байланысты болғандықтан, гипер-
тония ауруы үдеуінің алдын алатын жəне науқастың жай-күйін 
жақсартатын маңызды шаралар қатарына мыналар жатады: тамақ 
рационында тұзды шектеу, тұзды тағамдарды, маринадтарды раци-
оннан шығарып тастау, солдай-ақ дəрігердің тағайындауы бойынша 
ағзадан тұздың бөлінуін ұлғайтатын, несеп айдайтын дəрі-дəрмектер 
ішу. Қозғалыс белсенділігін, жаяу серуен, спорттық жеңіл түрлері, 
дене еңбегі гипертония ауруының үдеуінен сақтайды жəне оның ал-
дын алатын маңызды фактор болып табылады. 
Атеросклероз (

жүктеу/скачать 4,14 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: