Методичні рекомендації до практичних занять з неврології складені відповідно до
жүктеу/скачать 1,11 Mb. Pdf көрінісі
|
СПАДКОВО-ДЕГЕНЕРАТИВНІ ЗАХВОРЮВАННЯ НЕРВО
| Спадкові невропатії.
Тип Успадкува ння/вік початку/ перебіг Симптоми Ураження кісткової системи Інші прояви ЕНМГ ознаки Моторна невропатія АД, АР, Х- зчеплений/ повільний на початку м'язи розгиначі стопи та пальців, залучення верхніх кінцівок рes cavus параліч голосових зв'язок, параліч діафрагми, ознаки ураження пірамідного тракту ознаки хронічної денервації, амплітудне зниження потенціалів дії, помірне зниження швидкості провідності по моторних нервах СМСН І тип Хороба Шарко- Марі-Тута АД, АР, Х- Д/ 1-2-е десятиліття / повільний чи тяжкий дистальні відділи, переважно ніг, гіпертрофія периферичних нервів рes cavus, молоточкоподіб на деформація пальців, сколіоз, кіфосколіоз атаксія, тремор, атрофія зорових нервів, порушення інервації зіниць, глухота ознаки хронічної демієлінізуючої денервації, значне сповільнення швидкості провідності СМСН ІІ тип АД, АР/ 2-4-е десятиліття / повільний дистальні відділи, менше верхні кінцівки Pes cavus ознаки хронічної аксональної денервації, незначне зменшення швидкості провідності Невропатія Дежеріна- Сотта СМСН тип ІІІ АР, АД/ 1-е десятиліття / швидкий дистальні і проксимальні відділи, гіпертрофія периферичних нервів Pes cavus, деформація кистей, кіфосколіоз атаксія значне сповільнення швидкості провідності Хвороба Рефсума СМСН тип IV АР/ 1-3-е десятиліття / повільний дистальна семетрична сенсорно- моторна невропатія Pes cavus сколіоз мозочкова атаксія, глухота, аносмія, зниження гостроти зору, пігментний ретиніт, значне зниження швидкості провідності глухота, пигментный ретинит, катаракта, іхтіоз, ураження міокарду Міотонії - спадкові захворювання, що характеризуються сповільненим розслабленням м'язів після скорочення. Вроджена міотонія Томпсона — спадкове захворювання із дебютом у ранньому віці, спадкується за автосомно-домінантним типом. Спадковість обумовлена мутаціями в гені м'язових каналів іонів хлору в локусі 7g 35. Поширеність — один випадок на 400 тис. сімей. Клініка. Дебют у дитячому чи юнацькому віці. Перші симптоми у дітей – сповільнення смоктання, сповільнення розслаблення мімічних м'язів після плачу. Порушуються письмо, артикуляція при вимові перших слів, перші ковтальні рухи. Стиснувши руку в кулак з тяжкістю пацієнт її розтискає. Тонічні спазми виникають після кожного інтенсивного м’язового скорочення та особливо виражені після періоду спокою, наприклад: спроба зімкнути повіки призводить до міотонічного скорочення кругових м’язів очей, що зберігається декілька секунд. Такий же феномен виникає при спробі зробити перші кроки після сидіння або при спробі розімкнути стиснуті пальці руки. Повторне скорочення одних і тих же м’язів супроводжується менш вираженим м’язовим спазмом, але у деяких випадках вираженість міотонічного феномену посилюється з кожним наступним м’язовим скороченням (парадоксальна міотонія). У деяких випадках можливе зниження рефлексів та наявність гіпертрофій. Характерне атлетична тілобудова. Стрес, холод, фізичне навантаження, голодання посилюють прояви, тепло і алкоголь полегшують. Прогноз сприятливий. Прогресування повільне, у молодому віці може наставати стабілізація процесу. Діагностично важливими можуть бути симптоми «великого пальця» та «язика» — нанесення удару по тенору призводить до приведення І пальця, механічне подразнення язика перкусійним молотком призводить до виникнення ямки на язиці. При нанесенні удару молоточком по дельтовидному, сідничному м'язі утворюється ямка, яка зберігається декілька секунд. Діагностика: клінічна картина, біопсія м'язів, ЕНМГ (прогресуюче зниження амплітуди потенціалів, міотонічний феномен, рис. 11), аналіз ДНК. Лікування: мембрано стабілізуючі препарати (дифеніл, карбамазепін, діакарб, новокаїн амід). Ефективними можуть бути дієтичні заходи з обмеженням у харчовому раціоні продуктів із високим умістом калію (картопля, курага, ізюм, банани тощо). Дозовані фізичні навантаження, протипоказані купання у холодній воді, холодні напої та морозиво. жүктеу/скачать 1,11 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|