Қазақстан энциклопедиясы VI-том

Қазақстан энциклопедиясы VI-том

1.
Бөліну (
делеция
) - тапшылық. Хромосоманың қандай болса да бір
үлескісінің жоғалуы. Мысалы: АВГЕ - қос делеция, Б және Д үзіктерінің 
шығып калуы.
2.Дупликация - үлескінің еселенуі. Мысалы: АББВГДЕ.
3.Инверсия (
орын ауыстыру
, 
төңкерілу
) - үлескінің 180°-қа төңкеруі. 
Мысалы: АДГВБЕ.
4.Транслокация - сәйкес емес екі хромосомалар арасындағы үлескілердің 
алмасуы.

Хромосомалар қайта орналасуының барлығы міндетті түрде фенотипті
өзгертеді, алайда олар нүктелі мутациядан анағұрлым сирек кездеседі.
Олардың жиынтықты болуы, яғни делецияны да, транслокацияны да өзінде
қамтуы мүмкін. Бұған шимпанзе мен адамның бірінші жұп хромосомасы
мысал бола алады.
Мейоз кезінде бөлінген шүйке жібі үзілген кезде геномды мутация болады. 
Соның нәтижесінде хромосома санына тән емес гаметалар түзіледі. Егер олар 
ұрықтануға қатысса, хромосомалар саны өзгерген зигота пайда болады. Бұлар 
да үш тип тармаққа бөлінеді.
1.Анеуплодия - бір немесе бірнеше хромосомаларды жоғалу немесе қосып 
алу. Сонда диплоидты жиынтық мынадай болады:
2n+(1-2)
. Мысалы, Даун синдромы немесе Клаенфельтер синдромы - адамда 
диплоидты жиынты0та 47 хромосома болады.
1.Гаплоидия - қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет кемуі. Сонда 
зиготада хромосома жиынтығы 
1n
болады.
2.
Полиплоидия
- 
2n+1n
немесе 
2n+2n
, 
2n+3n
және тағы басқа зигота түзген 
кезде хромосома жиынтығының еселеніп өсуі. Жануарларда 
полиплоидтар көбінесе тіршілікке бейімділігі болмайтының атап 
көрсеткен жөн. Ал өсімдіктерде олар тіршілікке бейімдігімен қоймай, 
жиі-жиі үлкен өсімді массаға ие болады. Сондықтан өсімдіктердің көптеген
іріктемесіінің полиплоидтан туындаған жасанды мутанагенезі алынды. 

Бұдан басқа мутация өзге де әр түрлі қағидалар бойынша бөліне алады. 
Мысалы, мынадай мутациялар болады:
1.
тәндік (
сомалық
) - (дене жасушаларында өтеді)
2.
гаметалық (жыныс жасушаларында өтеді)
3.
ұрықтық (ұрық жасушаларында өтеді).
Ағзадағы мәні бойынша олар мынадай болады:
1.зиянды - тұқым қуалау қасиеттерінің өзгеруі тіршілік әрекетін 
нашарлатады
2.бейтарап - тіршілік үдерісінде өзгерістер болмайды
3.пайдалы - өзгерістен ағзаның қандай да бір жақсаруы байқалады. 
Мысалы, мутантты фермент бұрын мүмкіндігі болмайтын мал азығын 
ыдырата алатын болған
4.өлтіргіш (орыс. 
летальный
) - ағзаны өлтіріп жібереді.
Мутацияның пайда болу дәрежесі бойынша дәл сол геннің мутанты аллеліне 
қатысты басым жәнө басылыңқы болады. Мутацияға ұшырау белгісі мен 
қасиеттерінің сипаты бойынша олар мынадай үдерістерге бөлінеді: 
морфологиялық (құрылыс өзгерісі), физиологиялық (мүше қызметі күшнің
өзгерісі) және био химиялық (биохимиялық үдерістер өзгерісі) үдерістер. 
Жіктеудің басқа да бірқатар қағидалары болуы мүмкін.
Мутацияның себептері өте көп, кейбірі толық зерттелген жоқ. Оның - сыртқы 
(қоршаған орта күйі), сондай-ақ ішкі (ағзадағы күйдің өзгеруі) ая сипатта болуы
мүмкін.Соның ішінде ағзадағы мутациялық өзгерістер салдарынын болған ауру 
түрлері:
Britanica настольная энциклопедиясы.Том I

ДАМУДЫҢ ТУА БІТКЕН АҚАУЛАРЫ
А) аплазиялар – ағзаның болмауы 
Б) гипоплазиялар- ағзаның дамымауы
(жетілмеуі) 
В) гиперплазиялар – дамудың күшеюі 
Г) гетеротопиялар – ағзаның басқа орында
дамуы 
Д) стеноздар – қуыс мүшенің тарылуы Ж)
атрезиялар- каналдың не тесіктің
болмауы.