СПНС041 ( О Ш Щ Ш Й
OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man
nlm.nih.gov/Omim/> — ежедневно пополняемая база дан
ных, ставшая
de facto
во врачебном и научном сообществе
основным источником данных по наследственной кли
нической патологии человека
vs —
(лат.
versus) против, или (например, В vs. г)
* или # — с последующим кодом из 6 цифр (согласно классифика
ции наследуемых нозологических единиц человека, пол
ностью — OMIM *[код] — менделевское наследование
[McKusick V.A. Mendelian Inheritance in Man, Baltimore,
Johns Hopkins University Press, Aries System Corporation,
1995]); символы * или # перед кодом означают, что к этой
нозологической группе относится несколько типов ген
ных дефектов (или фенотипов)
В — аутосомное доминантное наследование
г
— аутосомное рецессивное наследование
А — связанное с Х-хромосомой наследование
|>Н — концентрация водородных ионов, выраженная отрица
тельным логарифмом
Достарыңызбен бөлісу: