Реферат тақырыбы: Бактерия геномы

Адам геномы. 

Адамның сома жасушасындағы (2п) ДНҚ-ның жалпы мөлшері 6,4.109 н.ж. тең, яғни 
гаплоидтық хромосома жиынтығында (n)-3,2.109 н. ж. ДНҚ молекуласының 99,5 % 
хромосомаларда кездеседі және бұл ядро ДНҚ-сы болып табылады. Ядродан тыс ДНҚ 
молекуласы–митохондрияларда, цитоплазмада (0,5%)–сақиналы ДНҚ күйінде кездеседі.
XX-ғасырдың 60-жылдары Р.Бриттен және Э. Дэвидсон эукариоттар геномының 
молекулалық құрылысының ерекшеліктерін, яғни геномның әртүрлі учаскелерінің түрліше 
рет қайталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қайталанбайтын, орташа қайталанатын, 
өте жиі қайталанатын учаскелері белгілі.
Қайталанбайтын учаске- ДНҚ молекуласының бойында бір дана күйінде кездеседі және 
бұл жерлерде барлық структуралық гендер орналасқан. Оның үлесіне ДНҚ молекуласының 
75% көлемі тиесілі. Геномның қалған 25% - қайталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып 
табылады. Олар жүзден мыңдаған ретке дейін қайталануы мүмкін.
Оларды дисперсияланған (біркелкі таралған) және сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп 
бөледі. 
Сателиттік қайталанулар хромосомалардың әр түрлі учаскелерінде бумаланып 
жинақталған және көптеген рет қайталанатын тандемді бірізділіктерлен тұрады. Сателиттік
ДНҚ геномның шамамен 10% қамтиды және а-сателиттік, минисателиттік және 
микросателиттік ДНҚ-лар деп бөлінеді. 
А -Сателиттік ДНҚ- әдетте, барлық хромосомалардың центромераларының айналасында 
орналасқан. Олардың негізі 171 нуклеотидтер жұптарынан тұрады және жұптасып 
(тандемді) мындаған рет қайталанады. 

Минисателиттік ДНҚ – ондаған рет жұптасып қайталанатын бірізділіктер. 
Микросателлиттік ДНҚ – жалпы ұзындығы жүздеген нуклеотидтер жұптарынан аспайтын 
, жұптасып байланысқан қайталанулар типі болып табылады. 
«Адам геномы» атты ғылыми бағдарлама ХХ-ғасырдың 90-жылдары басталып 2001-2003 
жылдары толық аяқталды. Бұл бағдарламаны орындауға Қытай, Жапония, Франция, АҚШ, 
Ұлыбритания елдерінен 20-ға жуық ғылыми зерттеу мекемелері ат салысты. Бұл 
бағдарламаның негізгі мақсаты адам геномын зерттеп секвендеу (секвендеу-барлық 
хромосомалардағы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анықтау) және адам 
хромосомаларының физикалық және генетикалық картасын құрастыру болып табылады. 
Адам геномын секвендеу , адам геномының табиғи нұсқаларын талдау, ең жиі кездесетін 
полиморфизм – жекелеген нуклеотидтер полиморфизімін, (SNP-Single Nukleotide 
Polymorphism) ашуға, полиморфизм картасын құрастыруға мүмкіндік берді. 
Адам геномының ұзындығы 3,2 млрд н.ж, тең десек, онда геномда кездесетін ЖНП жалпы 
саны 1,6-3,2 миллиондай болады. Олардың 2,5 миллионға жуығы анықталды.
Әрбір адам бір-бірінен ген құрамында кездесетін бір нуклеотидтер жұбының өзгеше болуы 
арқылы ерекшелінеді және бұл адамдар фенотипінің сан алуан түрлі болуына алып келеді.
ЖНП қартасын құрастыру мультифакторлы полигенді патологиялардың, мыс. Рак, диабет, 
психикалық аурулар т.б. дамуына жауапты гендерді идентификациялауға мүмкіндік берді. 
Қазіргі таңда адамның 3000-нан астам тұқым қуалайтын ауруларының нақтылы гендерінің 
орналасқан жерлері анықталды, 20 мыңдай гендердің хромосомаларда орналасу орны 
белгілі болды, көптеген хромосомалық делециялық синдромдардың себептері анықталды. 
ЖНП-нің көпшілігі гендер экзондарында кездеседі. 
Адам геномын зерттеулер нәтижесінде қазіргі таңда біз өз гендеріміздің 50% құрылысын, 
қызметтерін жақсы білеміз, қалғандары белсенді түрде зерттелуде және жақын арада 
анықталады деп күтілуде. Бүгінгі күні кез-келген адам өзінің генетикалық төлқұжатын 
жасатып, соған сәйкес салауатты өмір сүру бағдарламасын құрастыруға мүмкіндік алып 
отыр.2000-2003 жылдан бері қарай адамзат постгеномдық дәуірде тіршілік етуде, себебі 
осы жылы «адам геномы» атты халықаралық ғылыми бағдарлама табысты аяқталды 
(Ф.Коллинз, 2000). Бұл бағдарламаның аяқталуы генетиканың әрі қарай дамуының 3 жаңа 
стратегиясын қалыптастырды:

1)
Генетика – медицина үшін (пренаталадық диагностика, тұқым қуалайтын аурулар); 
2)
Генетика – денсаулық үшін (аурулардың алдын-алу -болдырмау); 
3)
Генетика-қоғам үшін ( дәрігерлерге, көпшілікке генетиканы үйрету). Жоғарыда 
айтылғандардың бәрі ядро хромосомаларындағы геномға жатады. Сонымен қатар, 
адам геномы митохондрия геномын және цитоплазма, ядрода кездесетін сақиналы 
ДНҚ молекулаларын да қамтиды. 
Митохондрия ДНҚ-ның (мтДНҚ) геномы қос тізбекті сақиналы молекула болып табылады. 
Әрбір митохондрияда 10 шақты ДНҚ молекуласы кездеседі. Мт-ДНҚ-сында интрондар
болмайды, оның құрамында 2р-РНҚ, 22-т-РНҚ және 13 фосфорлау полипептидтерінің 
гендері кездеседі . Митохондрия геномы 1981 ж. Толық анықталған. 
Адамның сақиналы ДНҚ-сы толық зерттелмеген,оның өлшемі 150н.ж.-тан- 20000н.ж. дейін 
болады. Ядроның сақиналы ДНҚ-сы онкогендер мен уларға төзімділік гендерінің 
амплификацияланған (көшірмеленген) учаскелері болып табылады. 
«Адам геномы» бағдарламасы 
1990 жылы адам геномын жан-жақты зерттеу мақсатында жасалынған және қазіргі кезде 
іске асырылған «Адам геномы» («human genome project») деп аталатын арнайы 
халықаралық бағдарлама-бұл өркениет тарихындағы батыл, баға жетпейтін және әлеуеті 
жағынан маңызды жобалардың бірі. 

Адамның әрбір соматикалық жасушасының ядросында хромосомалардың 23 пары болады: 
әрбір хромосомаға ДНҚ-ның бір молекуласы келеді. Адамның бір жасушасындағы барлық 
46 молекуланың жалпы ұзындығы 2 м, ал нуклеотидтік жұптардың саны 6,4 млрд.Адамның 
24 хромосомасының әрбіреуінің кең ауқымды қамтитын толық генетикалық картасын 
құрастыру-осы бағдарламаның негізгі мақсаты болып табылады, ол барлық хромосомалар 
ДНҚ-ның толық бастапқы құрылымын анықтаумен аяқталуы қажет. Осы мақсатты шешу 
үшін 20 зертханалар мен әлемнің жүздеген ғалымдарын біріктірген, адам геномын зерттеуге 
арналған Халықаралық консорциум пайда болды. 
«Адам геномы» бағдарламасының негізгі міндетін шешудің төмендегідей кезеңдері 
қабылданған: 
-бірінші кезеңде жете генетикалық картаны құрастыруды аяқтау және бір-бірінен орташа 
есеппен алғанда 2 млн.негіздерден (1 млн.негіздер 1 мегабазаға тең-1мб, ағылшын тілінде 
base-негіз) көп болмайтын қашықтықта жатқан гендерді белгілеу қажет; 
-екінші кезеңде әрбір хромосоманың төменгі деңгейдегі(0,1мб) физикалық картасын жасау 
болжалынды; 
-үшінші кезеңде барлық геномның клондарын бөлек-бөлек сипаттайтын жоғарғы деңгейдегі 
физикалық картасын жасау; 
-төртінші кезең адам геномының барлық ДНҚ-ның толық бастапқы құрылымын анықтауға 
арналған; 
-бесінші кезеңде, табылған нуклеотид тізбегінлегі ағзаның барлық гендерін ықшамдап, 
мәнін табу керек. 
Цитоплазмалық тұқым қуалау дегеніміз – жасуша ядросында болатын хромосомалардан 
тыс,оның цитоплазмасында орналасқан органоидтердің құрамындағы гендер арқылы 
жүретін тұқым қуалау. 
Генетиканың ғылым болып қалыптасуының алғашқы кезеңдерінде,кейбір белгі-
қасиеттердің тұқым қуалауы жасушадағы хромосомалық емес компоненттерге байланысты 
екені және оның Мендель заңдарына бағынбайтындағын көрсететін деректер пайда бола 
бастады.Сөйтіп,ядродағы 
хромосомадан 
тыс 
болатын 
гендер 
туралы 
пікір 
қалыптасты.Кейіннен ол цитоплазмалық тұқым қуалау деп аталды.Тұқым қуалаушылық 
жасушаның бөлінуі барысында жүзеге асатын оның негізгі қаситеттінің бірі болып 
табылады. 

Тұқым қуалаушылықта ядро ғана маңызды рөл атқарады,ал цитоплазманың онша маңызы 
жоқ деп қарауға болмайды.Себебі,қызмет атқарып тұрған біртұтас жүйенің барлық 
тетіктерінің де жасуша тіршілігі үшін маңызы бар.Жалпы,ядроны тұқым қуалайтын 
ақпаратты сақтайтын орын,ал цитоплазманы оны жүзеге асырушы деп қарастыруға 
болады.Ядро мен цитоплазмының құрылымы мен қызметі жағынан бір-бірінен 
айырмашылығы 
болатындығы 
туралы 
цитология 
бөлімінде 
қарастырылған.Жалпы,өсімдіктерде 
болсын,жануардарды 
болсын,аналық 
жыныс 
жасушасында цитоплазманың мөлшері көп болады,ал аталық жыныс жасушасында ол 
жоққа жуық.Сондықтан цитоплазмалық тұқым қуалау ядролық(хромосомалық) тұқым 
қуалауға қарағанда аналық жолмен жүреді. 
Цитоплазмалық ДНҚ 2 түрі бар: 1.эукариот митохондриясында,2.жасыл өсімдіктер мен 
балдырлардың хлоропласттарында болады. 
Цитоплазмалық тұқым қуалауды зерттеудің негізін неміс ғалымдары К.Корренс пен Э.Баур 
салған.К.Корренс түн аруы өсімдігінің,ал Э.Баур қазтамақ пен намазшамгулдің ала 
жапырақтары болуының тұқым қуалауын зерттеді.Нәтижесінде олар мұндай белгінің тұқым 
қуалауы цитоплазма құрамындағы пластидтер арқылы болатындығын анықтады. 
Пластидтердің,соның ішінде хлоропластың жасыл өсімдіктерде фотосинтез процесінің 
жүруіне тікелей қатысы бар.Пластидтердің өзі арнаулы нәруыздардан және РНҚ мен ДНҚ 
дан тұрады.Бір жасушаға шаққанда пластидтердің саны жоғары және төменгі сатыдағы 
өсімдіктерде,шамамен бірден жүзге дейін болады.Жасушасында жалғыз ғана пластиді бар 
түрлер диатомды балдырларда кездеседі. 
Пластидтердің құрамында РНҚ және ДНҚ болады,бірақ азотты негіздердің жағынан 
плпстидтердің ДНҚ-сы хромосомадағы ДНҚ-дан өзгеше,сол сияқты РНҚ-ның да 
рибосомалық РНҚ-дан айырмашылығы бар.Сонымен жүргізілген зерттеулердің нәтижесі 
пластидтердің тұқымқуалаушылыққа қатысы бар екенін және генетикалық ақпараттың 
олардың құрамындағы ДНҚ-да сақталмайтындағын көрсетті. 
Митохондрия – жасушадағы тыныс алуға тікелей қатысы бар оргоноид.Жасушаның бөлінуі 
кезінде олар жаңа түзілген жас жасушаларға, шамамен бірдей мөлшерде ажырайды.Сол 
митохондрияның құрамынан ұзындығы 5 мкм-ден(жануарларды), 20 – 32 мкм-ге 
дейін(өсімдікте) жететін ДНҚ табылған.Ол өзінің химиялық құрамы жағынан ядролық 
ДНҚ-дан өзгеше келеді. 
Қорытынды 

Митохондриялық гендер (ДНҚ), негізінен, екі топ белгілерді анықтайды.Біріншісіне,тыныс 
алу жүйесінің жұмысына байланысты белгілер жатса, екіншісіне, антибиотиктер мен 
жасуша уына қатыстылары жатады.Генетикалық тұрғыда ашытқыш бактерияның 
митохондриялары көбірек зерттелген. Оларда бүкіл жасушадағы ДНҚ-ның 10-20 % болады. 
Осындай бактериялардың кейбіреуінде тыныс алу кемістігі анықталған.Ондай кемістік 
олардың 
митохондрияларының 
тұқым 
қуалайтын 
өзгеріске 
ұшырауына 
байланысты.Б.Эфрусси деген ғалым ашытқыш бактерияның мутациялық жолмен пайда 
болған тыныс алу кемістігі бар өте ұсақ колония түзетін штамын тапқан. Ондай мутантты 
штамдар өте баяу өседі.Олар цитохромоксидаза ферментінің жетіспеуінен тыныс алу 
кемістігіне ұшыраған және спора түзу қабілітінен айырылған.Осындай мутантты 
бактериялардың митохондрияларындағы ДНҚ-ны алып зерттегенде,оның құрамының 
өзгергендегі және соған байланысты генетикалық ақпарат кодтау қабілетінен 
айырылғандығы анықталды.Бұл келтітірілген деректер ашытқыш бактерияда болатын 
аталмыш қаситеттің тұқым қуалауы цитоплазмаға байланысты екенін көрсетеді.