80
Пациентами с вероятным диагнозом являются те
,
у которых
наличествуют характерные клинические и иммунологические показатели,
однако диагноз не подтвержден выявлением мутации гена или экспрессии
mRNAили протеина, ответственных за развитие болезни. Точность
диагностики у этих больных составляет 85%.
У пациентов с предположительным диагнозом имеются некоторые, но не
все клинические или лабораторныепризнаки заболевания.
Не всепациенты, имеющие мутации специфического гена могут иметь
все диагностические признаки, соответствующие вероятному или
предположительному диагнозу. Для того чтобы указать спектр проявлений у
пациентов, имеющих мутации, в описании каждого синдрома есть короткая
характеристика основных симптомов заболевания.
Большое значение в диагностике иммунодефицитов имеет семейный
анамнез. Приблизительно в 50% случаев пациенты с Х-сцепленными
заболеваниями, подтвержденными идентификацией характерных мутаций, не
имеют семейного анамнеза, потому что эти пациенты могут быть первым
ребенком в семье, имеющим болезнь, или иметь новую мутацию. Наличие
родственных браков повышает риск появления аутосомно-рецессивных
болезней.
Достарыңызбен бөлісу: 
