Жыныстық жетілудің және жыныстық белгілердің түзілуі бұзылыстары.
Біріншілік жыныстық белгілер (жыныстың детерминациясы, жыныстық бездердің қалыптасуы және оның дамуы, гаметогенездің кейбір кезеңдері) эмбриональды кезеңде және ұрықтану кезінде анықталады. Олардың дамуы ұрық кезінде және туылғаннан кейін жалғасады. Пубертат кезеңнің басында және жыныстық пісіп жетілудің аяқталуында екіншілік жыныстық белгілер түзіледі.
Жыныстық дамып жетілудің бұзылысы мына жағдайларда дамиды:
Sox ДНҚ тектерін реттеуші тектері тұқымдастығына жататын, SRY тектерінің мутациясы. Тек TDF (Testis–Determining Factor) реттеуші жайтын кодтайды. TDF (H-Y Аг) жайты бастапқы бипотентті жыныстық бездерден еркек түрлі жыныстық бездердің нақтылануын анықтайды. TDF жайтының, тестостеронның, дигидротестостеронның және мюллер бәсеңдеткіш ықпалдың атабездің дамуын анықтау қасиеті болмаған жағдайда ішкі жыныс мүшелерінің нақтылануы әйел түрінде байқалады.
SRA1 тегінің мутациясы. 17 хромосома, олардың мутациясы жыныс реверсиясын тудыратын (ерлер тек жағынан әйел фенотипті болады) Sox-тәрізді SRA1 тегінен тұрады және комптомеликалық дисплазияға алып келеді (XY текті науқастардың 2/3 бөлігі әйел фенотипті болады).
Ұрықтың атабезінде өндірілетін жыныстық гормондардың және мюллер тежеуші жайтының белсенділігі төмендейді.
Гонодотропиндердің белсенділігі төмендеуінде (хориондық және гипофиздік)
Ұрықтың аталық безінің Лейдиг жасушаларының қызметі бұзылуында.
5a-редуктаза ферментінің тапшылығында (тестостеронның дигидротестостеронға айналуын жүзеге асырады, бұл ұрықтық дамудың 12-14 аптасында сыртқы жыныс мүшелерінің (ұма, ермүше) жетілуінің аяқталуына қажет).
Сыртқы жыныс ағзаларының дамуының бұзылыстары жыныс гормондарының белсенділігінің жеткіліксіздігімен байланысты. Егер андроген болмаса несептік- жыныстық қойнауы қынаптың төменгі бөлігіне, жыныс төмпешігі –клиторға, ал жыныс қатпарлары мен жыныстық буылтықтар кіші және үлкен жыныс еріндеріне сәйкесінше нақтыланып дамиды. Әйел жыныс гормондарының жеткіліксіздігі кезінде әйелдердің жыныс жүйесінің жыныстық бездерден тыс мүшелерінің нақтылануы бұзылады.
Жыныстық нақтыланудың бұрмалануы еркектің де, әйелдің де кескіндері бар, бірақ толығымен (фенотиптік) не еркек немесе не әйел болып табылмайтын баланың туылуына әкеледі.
Жыныстық жетілудің жиі кездесетін түрлеріне мерзімінен бұрын жыныстық жетілу, жыныстық жетілудің тежелуі, аналық бездің эндокринді (ішкі сөлденістік), гипо және гиперфункциясы жатады.
