Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- Аутосомдық-бәсеңкі
| Гентингтон хореясы
ауруымен еркектер ауырады. Олардың 4-жҧп хромосомасында ӛзгерген ген болады. Осыдан мидың ГАМҚ-ергиялық нейрондары тіршілігін жоғалтып, дофаминергиялық нейрондары басым болып кетеді де, қаңқа бҧлшықеттерінің дірілі және жан-дҥниесінің бҧзылыстары байқалады. Әйелдердің бҧл аурумен ауырмайтыны олардың Х- хромосомаларының біріндегі ген 4-жҧп хромосомадағы генді кҥшейтетін әсер етеді. Оны геномдық импритинг феномені дейді. Ахондроплазия аутосомдық-ҥстем жолмен берілетін ауру. 107 Ол аяқ-қолдың ҧзындығына дамуы бҧзылуымен, сҥйектердің сынғыштығымен кӛрінеді . Дене ҧзындығы және ақыл-есі дамуы әдеттегідей болады. Егер аурудың пайда болуына аллель жҧбында екі ӛзгерген ген керек болса, ондай ауруларды бәсеңкі тҥрде берілетін аурулар дейді. Аутосомдық-бәсеңкі жолмен аурудың тарауы дерттік ӛзгеріске ҧшыраған ген гомозиготтық организмдерде ғана кӛрінеді. Шежіре таратып талдағанда ҧрпақтың барлық ҥрім- бҧтақтарында дерт байқалмайды. Аутосомды-бәсеңкі берілетін аурулардың мынадай ерекшеліктері бар: ● еркектер мен әйелдердің арасында дерт бірдей жиілікпен кездеседі; ● еркектердің басқа әйелдерден туған немесе әйелдердің басқа еркектерден тапқан балаларында дерт кездеспейді; ● науқас адамның ата-анасының дені сау болады, ал оның басқа туыстарында дерт кездесуі мҥмкін. Дені сау гетерозиготтық организмдер дерттік аллельдін иесі болады және екі дені сау гетерозиготты адамдардың некесінен ауру бала туады. Екі бірдей сирек кездесетін дерттік гендер бір аллельге ӛте сирек жиналады. Мҧндай кездесудің мҥмкіншілігі кездейсоқ некелердің (панмиксия) арасында он адамның біреуінде болуы мҥмкін. Қан араласқан некелердің (инбридинг) арасында бҧл мҥмкіншілік 62,5 рет жиі байқалады. Бҧл жолмен жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|