Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету


Фенилкетонурия, тҥссіздік



Pdf көрінісі
бет91/599
Дата12.10.2022
өлшемі6,76 Mb.
#152853
1   ...   87   88   89   90   91   92   93   94   ...   599
Байланысты:
Жалпы патфиз

Фенилкетонурия, тҥссіздік, 
алкаптонурия, галактоземия, талассемия, гомоцистинурия, 
гипофиздік ергежейлік, микроцефалия, қояншық ауруының 
кейбір тҥрлері т.б. кӛптеген дерттер тарайды.
Кодоминанттық 
жолмен ҧрпақтан ҧрпаққа берілгенде 
ӛзгерген және қалыпты гендер бірдей қызмет атқарады. 
Сондықтан орақ тәріздес жасушалы анемия кезінде әрі 
қалыпты гемоглобиндер, әрі орақ тәріздес гемоглобиндер 
болады. Дерттің кӛрінісі тек гипоксия кезінде байқалады. 
Бҧл кезде S-гемоглобиндер тҧнбаға ауысып, эритроциттердің 
гемолизін 
туындатады. 
Оттегінің 
қалыпты 
мӛлшерінде 
гемолиз байқалмайды. 
Митохондриялық 
ҧрпақтан 
ҧрпаққа 
тарау
митохондрийлардың 
ДНК 
молекуласында 
ӛзгерістердің 
болуымен байланысты болады. Содан олардың атқаратын 
қызметтері бҧзылудан әртҥрлі дерттер байқалады. Осы 
жолмен кӛру жҥйкесінің атрофиясы, бҧлшықеттердің тырысып 
селкілдеуімен кӛрінетін қояншық ауруы, митохондриялық 
миоэнцефалопатия, отбасылық дилятациялық кардиомиопатия 
дамиды. Бҧл кезде дерт балаларына тек шешесінен ауысады. 
Сондықтан науқас әйелден туған балалардың барлығында дерт 


108
болады, ал науқас еркектен сау балалар туады. 
Жыныспен тіркесіп 
ҧрпаққа берілгенде ӛзгерген ген 
жыныстық, 
жиі, 
Х-немесе 
Y-хромосомада 
болады. 
Х-
хромосомамен тіркесіп ҥстем тҥрде
аурудың ҧрпаққа тарауы 
Д-витаминіне тӛзімді мешелдік (рахит), Шарко-Мари-Тут 
ауруы кездерінде байқалады. Бҧлай ҧрпаққа тарауға: 
● 
әрі еркектер, әрі әйелдер ауыруы, бірақ әйелдердің 
2-есе жиі дертке ҧшырауы; 
● 
науқас еркектердің дерттік гендерін тек қыздарына 
ғана беруі; 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   87   88   89   90   91   92   93   94   ...   599




©engime.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет