Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
жүктеу/скачать 6,76 Mb. Pdf көрінісі
|
Жалпы патфиз
- Бұл бет үшін навигация:
- ТҤҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫ ЗЕРТТЕУ ӘДІСТЕРІ 111
- Егіздерді зерттеу
| Эдвардс синдромы
дейді. Бҧл ауру қҧлақ қалқандарының пішіні ӛзгеруімен, кӛз саңылауының тарылуымен, астыңғы жақ сҥйектің аз дамуымен, жҥректің, бҥйректің және ішек-қарын жолдарының ақауларымен кӛрінеді. Жыныс хромосомаларының трисомиялары ҥш «Х»- хромосомаларымен (Х-трисомия) немесе «ХХҤ-трисомия» (Клейнфелтер синдромы) тҥрлерінде байқалады. Бҧл кездерде Х-трисомиямен ауыратын әйелдердің жасушаларында 2 жыныстық хроматин, Клейнфелтер синдромымен ауыратын ерлерде 1-жыныстық хроматин кездеседі. ХО-моносомия Шерешевский-Тернер синдромы делінеді және бҧл әйелдерде жыныстық хроматин болмайды. ТҤҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫ ЗЕРТТЕУ ӘДІСТЕРІ 111 Бҧл әдістердің ішінде ең кең тарағаны — шежіре тарату (генеалогиялық) әдісі. Осы әдіс бойынша науқас адамның ата-бабаларының және жақын туысқандарының арасында аурудың тарауы бірнеше буындарда қаралады. Егіздерді зерттеу ӛдісі де маңызды орын алады. Бҧл әдіс аурудың пайда болуындағы тҧқым қуалау мен сыртқы орта ықпалдарының маңызын салыстырып анықтауда ҥлкен ҥлес қосады. Егіздер әртҥрлі болады. Бір ҧрықтан таралған немесе монозиготты егіздер бір ғана ҧрықтанған аналық жасушадан (бір зиготадан), екі эмбрион бӛлініп дамиды. Олардың генотипі толық бірдей болады. Егер әйелдерде екі аналық жасуша бірден жетіліп екі аталық жасушалармен ҧрықтанса, ондағы туған егіздер әртҥрлі аналық жасушалардан дамиды. Оларды дизиготты егіздер дейді. Бҧл егіздердің генотипі бӛлек туған балалардағы сияқты әртҥрлі болады. Егіздерді зерттеу әдісі бойынша бір және екі ҧрықтан дамыған егіздердің ӛзара ҧқсастығын салыстыру арқылы әрбір белгілердің дамуында тҧқым қуалау мен қоршаған ортаның маңызын анықтауға болады. Бір белгімен біріне- бірі ҧқсас егіздер жҧбын жүктеу/скачать 6,76 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|