Патофизиология пәні, мақсаты мен міндеттері және оларға жету
ТҮҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫҢ ДАМУ ЖОЛДАРЫ
жүктеу/скачать 6,36 Mb. Pdf көрінісі
|
Патофизиология учебник (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Гендік аурулар.
| ТҮҚЫМ ҚУАТЫН АУРУЛАРДЫҢ ДАМУ ЖОЛДАРЫ
. Түқым қуатын аурулар мына жағдайларда пайда болуы мүмкін: ● қалыпты тұқым қуатын ақпараттың болмауы; ● тұқым қуатын ақпараттың дерттік өзгерістерге ұшырауы; ● тектік құралдардың реттелулерінің бұзылыстары; ● бүлінген геномның дұрыс қалпына келмеуі. ДНК молекуласында мутагендердің әсерлерінен бір немесе бірнеше азоттық негіздер жоғалуы немесе олардың орны ауытқулары ықтимал. Сондықтан ДНК-дағы триплет жүйесінде тектік ақпарат және түзілген нәруыздың аминқышқылдық құрамы өзгереді. Осыдан қалыпты тұқым қуатын бағдарлама мүлде болмауы немесе дерттік өзгеріске ұшыраған болуы мүмкін. Тектік құралдардың белсенділігі оперонмен реттелінеді.Оперон оператор-геннен, реттеуші-геннен және бір немесе бірнеше құрылымдық гендерден тұрады. Реттеуші- ген оператор-генді реттейтін зат шығарады. Оператор-ген құрылымдық геннің белсенділігін арттырып немесе кемітіп тұрады. Сондықтан құрылымдық гендердің белсенділігі бұзылуы реттеуші гендердің мутациясынан болуьг мүмкін. Тіршілікте ДНК- молекуласы мутагендік әсерлерден мезгіл-мезгіл өзгеріп тұруы ықтимал. Бірақ, бүлінген молекулалардың қалыпты жағдайға қайта оралуына әкелетін бірқатар ферменттердің жүйесі бар. Бұл ферменттерге мыналар жатады: ● Фотореактивті фермент үльтракүлгін сәулелердің 105 әсерінен болған ДНК-ның бүлінуін қалпына келтіреді. ● күңгірт реактивті жүйе: ♣ эндонуклеаза ДНК-молекуласының бүлінген жерін танып, оны үзіп алады. ♣ ДНК-полимераза ДНК-молекуласының үзіліп алынған бөлшек орнын жаңа бөлшектермен толтырады. ♣ полинуклеотидлигазалар фосфодиэфир байланыстарын құрастыру арқылы ДНК жіптерінің жаңа түзілген бөлшектерін қалпына келтіреді. Бұл ферменттердің түзілуін қадағалайтын гендердің бүлінуі тектік құрылымдардың көп жерлерінде тұрақсыздыққа әкеледі және жасушаларда ДНК- жіпшіктерінің бұзылыстарын өздігінен қалпына келтіру мүмкіншілігін жоғалтады. Адамда бүлінген ДНК-ны қалпына келтіретін жүйелердің гендік бұзылыстарының бірнеше түрлері белгілі. Мәселен, пигментті ксеродермия. Организмде эндонуклеазаның жоқтығынан (немесе жетіспеуінен) үльтракүлгін сәулесіне сезімталдық күшейеді. Өзгерген гендердің қалпына келуінің бұзылуы ихтиозда, атаксияда, пойкилодермияда, Даун ауруында, жүйелі қызыл жегіде т. б. дерттер кездерінде анықталған. Гендік аурулар. Гендердің мутациясы, хромосомаларға қарағанда, біршама аз мөлшерлерде болады және жиі әлсіздеу бұзылыстармен сипатталады. Аналық жасушалардың өсіп-өну қасиеті сақталады және сол себептен мұндай дерттер ұрпақтан ұрпаққа ауысады. Былайша айтқанда бұлар нағыз тұқым қуатын аурулар болып есептеледі, ал олардың тұқым қуалауы Менделдің заңына сәйкес келеді. Барлық гендік аурулар тұқым қуалау түрі бойынша жүктеу/скачать 6,36 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|