Клиническая картина. При рождении синдром клинически не проявляет
ся. Первые отчетливые фенотипические признаки заболевания появляются в
пре- и пубертатном периодах онтогенеза. Мальчики обычно имеют длину тела
выше средневозрастных показателей. Характерны относительно длинные ко
нечности, избыточное жироотложение по женскому типу (евнухоидное тело
сложение). Поздно появляются вторичные половые признаки. Наиболее ха
рактерным симптомом Клайнфельтера является гипоплазия яичек и полового
члена (гипогонадизм и гипогенитализм). У 50% больных в периоде полового
созревания выявляется гинекомастия. Имеет место неглубокое снижение ин
теллекта, что сказывается на школьной успеваемости. Взрослые пациенты
склонны к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму и асоциальному пове
дению, особенно в условиях стресса. Все больные страдают бесплодием.
Диагностика. При наличии фенотипических признаков синдрома Клайн
фельтера определяют половой хроматин. Если проба положительная, то пока
зано проведение кариотипирования. При этом в большинстве случаев выявля
ют кариотип 47, X X Y либо его мозаичный вариант. Однако встречаются и
другие цитогенетические варианты синдрома, например 48, X X X Y ; 48, X X Y Y .
