Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
| Клиническая картина.
При рождении и в первые недели жизни дети с Ф К У не отличаются от здоровых новорожденных. Первые признаки заболева ния обычно появляются после 2 месячного возраста. Отмечается вялость, ино гда гипервозбудимость, повышается мышечный тонус, возникает гиперрефлек сия, возможно возникновение рвоты и судорог. Отставание психомоторного развития становится очевидным во 2-м полугодии жизни. Ребенок может те рять моторные навыки, приобретенные ранее. Особенно страдает психорече вое развитие. В дальнейшем у большинства больных Ф К У детей формируется идиотия, гораздо реже встречаются умеренная степень олигофрении (имбе- цильность, дебильность). Нарушение физического развития для этого заболе вания не характерно. Поражение головного мозга сказывается на сроках появ ления моторных навыков: дети гораздо позже начинают сидеть, ходить. В дальнейшем могут иметь место эпилептиформные припадки. Мышечная ги- Наследственные болезни 771 пертония обусловливает особенную сидячую позу у более старших детей - больные сидят поджав под себя ноги («поза портного»). С возрастом умень шается отложение меланина в тканях. Независимо от степени пигментации ро дителей, у больных Ф К У детей волосы обычно светлые, глаза голубые, кожа бледная. Характерен «мышиный» запах, который обусловлен выделением с мочой большого количества дериватов фенилаланина. В целом фенотип Ф К У довольно полиморфен. Могут иметь место как крайне тяжелые формы, так и «сглаженные» с умеренно выраженной олиго френией. Кроме того, описаны случаи нормального развития детей с высокой концентрацией фенилаланина в сыворотке крови. Указанные факты не имеют в настоящее время исчерпывающего объяснения, однако могут свидетельство вать о многофакторной обусловленности Ф К У . В клинической картине Ф К У II и III типов преобладают тяжелая умствен ная отсталость, судороги, гипервозбудимость, спастический тетрапарез. Диагностика должна быть осуществлена до появления первых фенотипи- ческих признаков Ф К У , т. е. на доклинической стадии заболевания. Такая диа гностика возможна только путем проведения массового скрининга (просеива ния). Все новорожденные должны быть обследованы в родильном доме на предмет исключения у них Ф К У . Для этого на 4 - 5 - й день жизни у доношен ного и на 7-е сутки у недоношенного забирается образец капиллярной крови через 1 час после приема пищи и помещается на специальный бумажный бланк. В дальнейшем эти образцы исследуются в специализированном учреж дении (медико-генетический центр). При получении концентрации фенилала нина ( т е с т Г а т р и ) в образце крови выше 2,2 мг% проводится повторное об следование этого ребенка в условиях этого учреждения. Если массовый скри нинг в условиях родильного дома по какой-то причине не проведен, то скрининг проводится в условиях детской поликлиники. При этом проводится качественное жүктеу/скачать 13,66 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|