Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
| 2.2. АНОМАЛИИ КОНСТИТУЦИИ.
ПОНЯТИЕ О МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ А н о м а л и и к о н с т и т у ц и и — это совокупность конституциональных особенностей организма детей, которая определяет неадекватную (аномаль ную, чаще гиперергическую) его реактивность. Термин «аномалии конститу ции» во врачебной практике в последнее время используют реже и заменяют понятием «диатез». Д и а т е з — это особенности конституции, определяющие реактивность ор ганизма и своеобразие его адаптивных возможностей, которые создают пред посылки для предрасположенности индивида к тем или иным заболеваниям. В общемедицинской практике этот термин применяют достаточно широко (на пример, геморрагический, аутоиммунный, мочекислый диатезы и пр.). Следует признать, что данные понятия важны в большей степени для профилактиче ской, чем для клинической медицины, так как врач-клиницист чаще встречает уже реализованную предрасположенность в виде конкретного заболевания, обычно мультифакториального. К м у л ь т и ф а к т о р и а л ь н о й п а т о л о г и и (в отличие от хромосом ной, моногенно детерминированной и «средовой», см. раздел 3.11.1) относят заболевания, в основе которых лежит полигенно обусловленная предрасполо женность. Однако для реализации этой предрасположенности (манифестации болезни) необходимо воздействие неблагоприятных факторов внешней среды. К этой группе заболеваний можно отнести почти все хронические соматиче ские болезни человека. Общими гертами этих заболеваний являются: — более высокая частота встречаемости в определенных семьях, чем в по пуляции; — существование клинических форм, образующих непрерывный ряд, — от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений; — более раннее начало и некоторое усиление клинических проявлений в последующих поколениях; — значительные половые и возрастные отличия в популяционной частоте нозологических форм; — относительно низкий уровень конкордантности по манифестным прояв лениям болезни у монозиготных близнецов (60% и ниже), тем не менее пре вышающий существующий уровень у дизиготных близнецов; — несоответствие закономерностей наследования простым менделевским моделям; — зависимость степени риска для родственников больного от частоты бо лезни в популяции (он тем выше, чем реже встречается данное заболева ние) — риск возрастает с рождением каждого следующего больного, он повы шается также по мере увеличения степени тяжести болезни у пробанда; — сходство клинических и других проявлений болезни у ближайших род ственников и пробанда. Исторически сложилось, что в педиатрии термин «диатез» применяют в отношении четырех аномалий конституции — экссудативно-катаральной, ал лергической, лимфатико-гипопластической и нейроартритической. |