Педиатрия

Дефицитные состояния 
у
 детей раннего возраста 
349 
трудностей не вызывает, однако нередко приходится сопоставлять его с други­
ми вариантами рахита и так называемыми р а х и т о п о д о б н ы м и з а б о л е ­
в а н и я м и . 
Витамин D-зависимый рахит.
К этой группе относятся два заболевания с 
аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от ви­
тамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за син­
тез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного 
метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез ре­
цепторов l,25-(OH)
2
-D
3
в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, что 
приводит к снижению их чувствительности к метаболиту. 
Клинически картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефи­
цитного, однако в биохимических изменениях превалирует гипокальциемия, 
часто проявляющаяся тетанией. Заболевание манифестирует обычно после 
3-месячного возраста ребенка, однако гипокальциемию можно выявить уже 
вскоре после рождения. Гетерозиготы, по данным мутированных генов, прояв­
ляют склонность к гипокальциемий, хотя фенотипически всегда здоровы. Вто­
рой тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией. 
Витамин D-резистентный рахит —
это группа заболеваний, причиной раз­
вития которых является поражение канальцев почек. Из термина ясно, что 
данный рахит плохо поддается лечению витамином D, даже его активными 
метаболитами. 
При различных вариантах этой формы всегда, но в разной степени выра­
женности можно выявить признаки поражения канальцев - от изолированной 
фосфатурии при фосфат-диабете до сочетанного нарушения реабсорбции элек­
тролитов, воды (полиурия и полидипсия), аминокислот, глюкозы (амино- и 
глюкозурия), а также нарушения кислотно-щелочной регуляции (ацидоз).
 По­
стоянным признаком
является выраженная задержка физического развития. 
Эти заболевания, в отличие от рассмотренных форм, манифестируются 
позже - от 1 года до 3 лет, хотя биохимические сдвиги могут выявляться уже 
вскоре после рождения ребенка. В связи с относительно поздним началом ра­
хита в клинике превалируют признаки поражения нижних конечностей. Если 
заболевание манифестируется до 1,5-летнего возраста, то отмечается О-образ-
ная форма ног, если позже — Х-образная. 
Рахитоподобные заболевания
имеют некоторые клинические черты рахита, 
но не являются таковыми по сути. К их числу относятся: идиопатический 
рахит и псевдогипопаратиреозы, различные варианты ахондроплазий и врож­
денной ломкости костей; врожденный гипотиреоз и ряд других. В этих случа­
ях вопрос дифференциальной диагностики кардинально решается рентгеноло­
гически (отсутствие специфических для рахита изменений трубчатых костей). 
Что касается дифференцирования различных форм рахита, то для врача 
общей практики могут возникнуть трудности. Хорошо собранные анамнезы 
болезни и жизни, включая семейный, тщательный осмотр больного, а также 
выполненный ряд лабораторных исследований позволяют без особого труда 
диагностировать как экзогенную, так и эндогенные формы дефицитного рахи­
та, после чего назначить адекватную терапию. Отсутствие положительной ди­
намики, несмотря на правильно подобранные дозы препаратов витамина D, 
дает основание заподозрить другие формы рахита - зависимую и резистент­
ную. В таких случаях ребенок должен быть направлен в специализированное 
педиатрическое учреждение. 
Профилактика.
 Пренатальная профилактика
рахита осуществляется в 
условиях женской консультации. При этом помимо адекватного режима дня и 

350 

жүктеу/скачать 13,66 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: