Клиническая картина.
Большинство детей имеют низкую массу тела при
рождении, задержка роста отмечается и в дальнейшем. Характерны пятна ги
перпигментации самой различной локализации, скелетные аномалии (микро
цефалия, отсутствие или гипоплазия больших пальцев рук, полидактилия, син
дактилия, задержка появления точек окостенения, отсутствие лучевой кости,
врожденный вывих бедра, аномалии ребер, позвонков и др.), пороки почек,
головного мозга, глаз, сердца. Гематологические расстройства чаще появляют
ся после года, и первым изменением может быть тромбоцитопения, приводя
щая к повышенной кровоточивости слизистых, петехиям, экхимозам на коже.
Средний возраст выявления полной панцитопенической триады (анемия, ней
тропения, тромбоцитопения) — 5 лет. Характерна пониженная устойчивость к
инфекциям.
Достарыңызбен бөлісу: |
