Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
- Бұл бет үшін навигация:
- Диспансерное наблюдение. Дети, страдающие различными формами из быточного питания, диспансерно наблюдаются у эндокринолога и педиатра. 3.13.
- Н А С Л Е Д С Т В Е Н Н Ы Е БОЛЕЗНИ
| Г Л А В А
3 Болезни детей ния, так как переедание беременной и нерациональное кормление (углеводи стый перекорм) ребенка на первом году жизни приводит к увеличению числа жировых клеток в организме последнего, что создает предпосылки для разви тия у него ожирения в дальнейшем. Диспансерное наблюдение. Дети, страдающие различными формами из быточного питания, диспансерно наблюдаются у эндокринолога и педиатра. 3.13. Н А С Л Е Д С Т В Е Н Н Ы Е БОЛЕЗНИ Всю патологию человека с позиции генетики, т. е. с точки зрения доли влияния генотипа и внешних факторов в возникновении болезней, можно условно разделить на три группы. П е р в у ю г р у п п у заболеваний составляет так называемая «средовая» патология. Она возникает исключительно под влиянием внешних факторов. К этой группе можно отнести травматическую и ожоговую болезни, инфек ции с «абсолютной» контагиозностью (ветряная оспа, особо опасные инфек ции) и ряд других заболеваний. Однако в этих случаях генотип в существен ной степени определяет особенности течения этих болезней и сказывается на их исходе. В т о р а я г р у п п а представлена заболеваниями, в возникновении которых определенную роль играют как генетический фактор, детерминирующий на следственную предрасположенность, так и внешнесредовые влияния. Послед ние имеют манифестирующее значение. Эти заболевания называются мульти- факториальными, или болезнями с наследственной предрасположенностью. В от ношении их приемлем термин «полигенные» К этой группе относятся практически все хронические соматические заболевания человека (см раздел 2.2). Т р е т ь ю г р у п п у составляют собственно наследственные заболевания. Их возникновение обусловлено нарушением генотипа на уровне хромосомы либо гена. Факторы внешней среды в этих случаях могут играть модифицирующую роль, определяя характер течения болезни. Данная группа патологии может быть вызвана: — количественными и качественными (структурными) изменениями хро мосом. Это так называемые хромосомные заболевания (аберрации, мутации) Для них характерны нарушения соматического (физического) и психического развития, а также множественные аномалии развития; — патологическим изменением (мутацией) какого-либо гена, ответствен ного за синтез белка. Образование структурно аномального белка либо его полное отсутствие приводит обычно к нарушению метаболизма. Это так назы ваемые моногенные (молекулярные) заболевания. К настоящему времени описано более 3000 наследственных болезней и синдромов. Примерно 40% случаев спонтанных абортов в ранние сроки обусловлены хромосомными нарушениями у эмбриона, несовместимыми с жизнью. У 6% мертворожденных выявляются различные типы хромосомных изменений. По статистике, у 3 0 - 5 0 из 1000 живорожденных детей имеет мес то та или иная наследственная либо врожденная патология. |