3.13.1. Х Р О М О С О М Ы 21-й Т Р И С О М И И С И Н Д Р О М Хромосомы 21-й трисомии синдром (синдром Дауна) является клас
сическим вариантом нарушения аутосом (первых 22 пар хромосом). Характе
ризуется нарушением развития ребенка и наличием у него множественных
дисморфий. Клинически описан Дауном в 1866 г. Кариотипически идентифи
цирован в 1959 г. Популяционная частота не зависит от пола и составляет
1:700 без учета возраста родителей. Риск рождения больного ребенка у
45-летней беременной составляет 1 : 40.
Этиология. В 75% случаев нерасхождение 21-й пары хромосом происхо
дит на стадиях мейоза во время оогенеза, в 25% - сперматогенеза. В 4% слу
чаев имеет место транслокация 21-й хромосомы, чаще на хромосомы груп
пы D. В 2% случаев встречается мозаичный вариант, если нерасхождение этих
хромосом происходит на первых стадиях деления зиготы. При этом кариотип
выглядит как 47; 21+/46. Истинные причины указанных феноменов нерас-
шифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мута
генные факторы внешней среды.
Патогенез окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в сомати
ческих клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частно
сти, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон
и выработка нейромедиаторов.
Классификация. В диагнозе должен быть указан цитогенетический вари
ант синдрома - полная форма или мозаичный вариант либо характер трансло
кации.
