Педиатрия
Ф Е Н И Л К Е Т О Н У Р И Я
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
- Бұл бет үшін навигация:
- Классификация.
| 3.13.4. Ф Е Н И Л К Е Т О Н У Р И Я
Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения). Клас сический пример моногенного заболевания. Характеризуется нарушением об мена аминокислот, приводящим к необратимому поражению преимущественно Ц Н С . Болезнь впервые описана Феллингом в 1934 г. Популяционная частота среди европеоидов, в том числе в России, составляет 1: 10 ООО. Гетерозиготы встречаются с частотой 1: 50. Этиология. Описано несколько генетических вариантов Ф К У с локализа цией мутированного гена в различных локусах, так называемые генокопии. Возникновение «классической» формы (I тип) обусловлено изменением генов, расположенных на длинном плече 12-х хромосом (12q 24.1). В этом случае нарушена регуляция синтеза фермента фенилаланин-4-гидроксилазы. II тип Ф К У возникает в случаях мутации генов, картированных на коротком плече 4-х хромосом. (4р15.3). В этом случае нарушено образование дигидроптери- динредуктазы. При III типе заболевания имеет место дефицит фермента 6-пи- рувоилтетрагидроптерин синтазы. Все указанные типы Ф К У наследуются ре цессивно. Патогенез. Независимо от генетического типа Ф К У ведущим звеном в па тогенезе заболевания является расстройство белкового обмена, а имен но, — нарушение превращения фенилаланина в тирозин. В результате метабо л и ч е с к о г о б л о к а п р о и с х о д и т значительное накопление в организме фенилала нина, а также его производных — фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот, фенилэтиламина и ряда других. Фенилаланин в высо кой концентрации, а особенно его дериваты оказывают непосредственное ток сическое воздействие на ткани головного мозга ребенка. Дефицит тирозина в результате его недостаточного образования из фенилаланина сказывается на синтезе нейромедиаторов, а также тиреоидных гормонов и пигмента меланина. Классификация. В результате тщательных биохимических исследований в специализированных учреждениях удается выделять перечисленные типы ФКУ. жүктеу/скачать 13,66 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|