Педиатрия
жүктеу/скачать 13,66 Mb. Pdf көрінісі
|
2013-06-06 10-11-49
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагностика.
| Клиническая картина.
В ряде случаев диагноз синдрома можно заподо зрить уже в периоде новорожденности. Типичны лимфатический отек кистей и стоп, а также наличие «избыточной» кожи на задней поверхности шеи. Неред ко размеры тела при рождении ниже срока гестации. В дальнейшем отмечает ся задержка процессов роста, по этому показателю девочки отстают от своих сверстниц. По мере роста и развития больного манифестируются дисморфиче- ские признаки — формируется широкая грудная клетка с широко расставлен ными втянутыми сосками. Имеют место короткая шея, низкая линия роста во лос, образуется крыловидная кожная складка, идущая от затылка к плечевому поясу; нередко деформируются голени. Примерно в половине случаев диагно стируются пороки развития сердца и крупных сосудов (дефект межжелудочко вой перегородки, коарктация аорты) и мочевыделительной системы. Нередко и м е е т м е с т о г и п е р п и г м е н т а ц и я к о ж н ы х п о к р о в о в . С н и ж е н и е у м с т в е н н о г о раз вития отмечается у 16% детей, страдающих синдромом Шерешевского—Терне ра. К подростковому возрасту задержка физического развития прогрессирует; выявляется половой инфантилизм, при этом наружные половые органы недо развиты, рост молочных желез отсутствует. Вторичное оволосенение выражено очень скудно либо вообще отсутствует. Всегда имеет место первичная, а в не которых случаях вторичная аменорея. Диагностика. При наличии фенотипических признаков синдрома первич но определяется половой хроматин. При получении отрицательных результа тов при женском фенотипе проводится кариотипирование. жүктеу/скачать 13,66 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|