картирован на 2-й
х р о м о с о м е . Различные варианты мутации этого гена могут определять
клиническую картину заболевания.
Патогенез. Изменение функции гена, ответственного за развитие галакто
земии, приводит к нарушению синтеза фермента галактозо- 1-фосфат-уридил-
трансферазы. Роль последнего в организме заключается в превращении галак
тозы в глюкозу в печени человека. Вследствие этого в организме накапливает
ся метаболит галактозо-1-фосфат, являющийся предшественником блока мета
болизма. Последний оказывает токсическое воздействие на головной мозг и
другие органы больного. При этом в первую очередь повреждаются печень,
органы зрения, почки и др. Необходимо отметить, что основным представите
лем углеводов в молоке, в том числе материнском, является дисахарид лакто
за, состоящая из моносахаров глюкозы и галактозы.
Классификация. Существует несколько типов галактоземии в зависимо
сти от дефицита различных ферментов. Их идентификация доступна только в
специализированных учреждениях. При постановке диагноза указывается сте
пень поражения Ц Н С , печени и органов зрения.
