Клиническая картина. Довольно вариабельна, т. е. имеет место феноти-
пический полиморфизм. В тяжелых случаях диагноз можно заподозрить уже в
первые дни жизни больного. Обычно такие дети рождаются с большой массой
тела. Вскоре после начала кормления грудью матери появляется упорная рво
та, возможна диарея. Дети отказываются от еды, что быстро приводит к их
дистрофированию, этому способствует и наслоение вторичной инфекции. Ха
рактерна пролонгированная желтуха в периоде новорожденности. Очень рано
выявляется гепатомегалия, обусловленная холестазом. Дети с первых месяцев
жизни отстают в психомоторном развитии. Поражение органов зрения в виде
развития катаракты не характерно для первых месяцев жизни ребенка. Пора
жение почек проявляется протеинурией и гипераминоацидурией. При этой
Наследственные болезни
773 форме галактоземии, если из диеты ребенка не устранить молоко, содержащее
лактозу, наступает быстрая гибель.
П р и менее в ы р а ж е н н ы х с л у ч а я х з а б о л е в а н и е
