Педиатрия

Наследственные болезни 
769 
3.13.3 Х Р О М О С О М Ы X М О Н О С О М И И С И Н Д Р О М 
Хромосомы X моносомии синдром (синдром Шерешевского —Тернера, 
синдром Тернера, ХО-синдром).
Характеризуется полным или частичным 
отсутствием одной половой хромосомы, нарушениями формирования яични­
ков и полового созревания, аменореей, бесплодием. Клинически впервые опи­
сан отечественным эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1926 г. Цитогенети-
чески синдром верифицирован в 1959 г. Популяционная частота 1 : 5000 лиц 
женского пола. 
Этиология.
Причиной развития синдрома является либо полное, либо ча­
стичное (делеция) отсутствие одной половой хромосомы. Встречаются и моза­
ичные варианты, в частности, 45, Х/46, X X . 
Патогенез.
Отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к на­
рушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному полово­
му созреванию и бесплодию. 
Классификация.
В диагнозе указывается кариотипический вариант синд­
рома — полное отсутствие половой хромосомы, структурное изменение ее или 
мозаицизм. 

жүктеу/скачать 13,66 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: