Наследственные апластические анемии

Заболевания крови 
и органов кроветворения 
629 
Апластическая анемия, как правило, идиопатическая. В некоторых случаях 
аплазия проявляется после приема лекарств, обладающих миелотоксическим 
действием, заболеванию предшествуют вирусные инфекции. Болезнь чаще на­
чинается постепенно, больной адаптируется к анемии и к врачу попадает с вы­
раженной панцитопенией. Характерны общеанемические проявления, геморра­
гии, носовые кровотечения. В периферической крови — анемия, лейкопения, 
тромбоцитопения, СОЭ до 40—80 мм/ч. Анемия чаще всего нормохромная, 
макроцитарная. В миелограмме уменьшено количество миелокариоцитов, ме-
гакариоциты могут полностью отсутствовать. Содержание железа в сыворотке 
крови у большинства больных повышено. Продолжительность жизни эритро­
цитов сокращена. 
АНЕМИЯ ФАНКОНИ (АФ) —
 наследственно обусловленное заболевание с об­
щим поражением гемопоэза, врожденными аномалиями развития и нарушенными 
репаративными возможностями организма при повреждениях ДНК.
Конституци­
ональная панцитопения возможна и у детей без врожденных пороков (тип 
Эстрена—Дамешека), при сочетании с дискератозом. 
Этиология.
АФ — аутосомно-рецессивное заболевание с вариабельной пе-
нетрантностью и генетической гетерогенностью. Гетерозиготное носительство 
встречается с частотой 1:300. При кариотипировании лимфоцитов и фибро-
бластов больных АФ обнаруживают в большом проценте случаев хромосом­
ные аномалии. Считается, что дефектные гены, ответственные за снижение ре-
паративных свойств организма, расположены в 22-й и 20-й хромосомах. 
Патогенез.
В костном мозге выявляют пониженную клеточность, угнете­
ние всех ростков кроветворения (эритроидного, миелоидного, мегакариоцитар-
ного), разрастание жировой ткани. Дефект гемопоэза при АФ локализован на 
уровне стволовой клетки. Кроветворные клетки имеют повышенное время со­
зревания. Длительность жизни эритроцитов детей с АФ существенно снижена 
(в 2,5—3 раза). 

жүктеу/скачать 13,66 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: