Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»
Сұрақтар: 1. Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз
жүктеу/скачать 160,11 Kb.
|
АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020
| Сұрақтар:
1. Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. 2. Осы генетикалық өзгерістің механизмін түсіндіріңіз 3. Осы ауруларды алдын-ала, болжамды диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерге сипаттама беріңіз. 1. Менің қойған диагнозым Шерешевский – Тернер синдромы. Кариотипі – 45, ХО Себебі – қыздағы клиникалық белгілердің барлығы, жыныстық дамудың дұрыс жүрмеуі, екінші реттік белгілердің болмауы, кеудесінің жалпақ болуы, қолдың лимфалық ісінуі, мойынның қысқа болуы, жатырдың гипоплазиясы мен анабездің дәнекер тінге айналуы, осы белгілердің барлығы Шерешевский-Тернер синдромы кезінде көрініс береді. 2. Шерешевский-Тернер синдромы – хромосомалық гоносомды тұқым қуалайтын ауру. Синдром – жыныс хромосомасының геномдық, анеуплоидия, моносомия моносомия мутациясы салдарынан пайда болады. Көп жағдайда толық моносомия (45, ХО) аномалиясы кездеседі, аз жағдайда жыныстық хромосоманың құрылымының өзгерісі және мозайцизм көрініс береді. Бұл синдромның пайда болу механизмі ұрықтану кезінде түзіледі. Шерешевский-Тернер синдромының ұрықта пайда болуына ананың жасы байланысты емес. Х хромосомасының сандық, сапалық немесе құрылымдық ауытқуларының нақты себептері - анеуплоидияға әкелетін хромосомалардың мейоздық айырылуының бұзылуы (Х-моносомияда) немесе зиготаның бөлшектенуінің бұзылуы (хромосомалық мозаикада). 45,Х0 кариотипіндегі барлық жағдайларда әке Х хромосомасы сперматогенез кезіндегі мейоз сатысында жыныс хромосомаларының дұрыс бөлінбеуінің салдарынан жоғалады Жыныстық Х хромосомасының болмауы немесе құрылымдық ақаулары гонадалардың қалыптасуының бұзылуына және жатыр ішілік дамудың көптеген ақауларына әкеледі. Шерешевский-Тернер синдромы бар ұрықпен жүктілік әдетте токсикоз, түсік түсіру және мерзімінен бұрын босану қаупімен бірге жүреді. Шерешевский-Тернер синдромы мозаикалық форма классикалық формамен салыстырғанда анағұрлым жеңіл формада өтеді. Аурудың классикалық формасынан басты айырмашылығы-жасушалардағы патологияның ішінара дамуы. Денеде бір уақытта қалыпты кариотип пен аномальды тіндер болады. Екінші Х хромосомасының зақымдану сипатына байланысты аурудың мозаикалық формасының келесі нұсқалары бөлінеді (кариотип бойынша): 46 Xi(Xq) немесе 46,X,i(Xp). 45 X/46 XY. X хромосомасында жыныс бездерінің дамуын, өсу және жыныстық даму процестерін басқаратын гендер бар, олардың жұмысының бұзылуы өсудің қатты тежелуіне, сүйектердің ауытқуларына және көптеген ақауларға әкеледі.Науқаста қандай кариотип болғанына байланысты синдромның көріністері синдромның типтік белгілерінен олардың толық болмауына дейін өзгеруі мүмкін. 3. Алдын – ала диагноз қою үшін – экспресс зерттеу әдісін қолданамыз. Экспресс әдісі хромосомалық ауруларды тез, арзан, жеңіл орындалатын бастапқы зерттеу әдісі. Бұл әдіске зерттеуге жеңіл алатын зерттеу материалдары қолданылады, ұрттың кілегейлі қабытынынң қырындысы. Оларды арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. Бұл әдіс арқылы жасушалардағы Барр денешігін анықтап кариотип құрастырад. Барр денешігі ядроның мембранасының астында орналасады. Бұл денешік арқылы жыныстық хромосомалардың санын нақтылайды. Қалыпты кариотипте 1 активсіз Барр денешігі және активті Х жыныс хромосомасы болады. Шерешевский Тернер синдромында Барр денешігі анықтау мүмкін болмайды. Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады. 1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады. 2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. 3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды. жүктеу/скачать 160,11 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|