Понедельник №1 билет Генетика Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»
ПОНЕДЕЛЬНИК №1 билет 1. Генетика
Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы» деген диагноз қойылған бала бар.
Сұрақтар:
Медико-генетикалық кеңес берудің қандай түрлерін білесіз? Оларды жазыңыз және сипаттаңыз.
МГК - әдіс бұл т.қуал-тын ауруларды бірінші реттік яғни жүктілік кездегі алдын алу әдісі болып саналады.Бұл генетикалық патологиясы бар науқаста және оның жанұясының басқа мүшелеріне көрсетілетін арнайы мед-лық көмектің бір түрі, мақсаты ауру баланың тууылуын алдын алу. Түрлерін сипаттасам, МГК- тің 2 түрі бар. Ретроспективті және проспективті деген. Ретроспективті түрі бұл тұқым қуалайтын патологиясымен бар балалы отбасыларға ұсынылады. Оның мақсаты генетикалық қауіпті анықтау және алдын алуды жоспарлау әрі келесі ұрпақтарында берілуі мүмкін жағдайын анықтап, алдын алу болжамдары ұсынылады. Проспективті МГК - т.қ.пат.баланың тууылу қаупі жоғары тұлғаларға,қандас некедегі жұбайларға,жанұясындағы әйел немесе ер кісі жағынан т.қ.патологиясы бар науқастар бар жанұяларға,зиянды сыртқы орта факторларының әсеріне ұшыраған жүктіліктің ерте кезеңдерінде жүкті әйелдерге ұсынылады.
Осы жұпқа кеңестің қандай түрі берілді?
Бұл жұпқа ретроспективті түрі ұсынылады. Себебі бұл түрі тұқым қуалайтын патологиясымен бар балалы жанұяларда жүргізіледі. Оның мақсаты генетикалық қауіпті анықтау және алдын алуды жоспарлау әрі шежірелік байланыстарды анықтап,келесі ұрпақ қатарында, туыстар арасында белгінің (аурудың) таралуын анықтау.
3.Ерлі-зайыптылардың және баланың генотиптерін жазыңыз. Осы жұпта ДҮБД-мен ауру балалардың туылу қаупі қандай? Бұл ауру Х-тіркесті рецессивті типте тұқым қуалайды. Ол белгіде әрқашан еркектерде көрінеді,яғнии жиі белгіні тасымалдаушы, әйелдерде тек гомозиготалы жағдайда көрінеді, гетерозиготалы аналардың ұлдарының жартысында белгі бар, ал гомозиготалы аналардың барлық ұлдарында болады. Әйелдерде белгі бар, әкесіндеде болады, анасы тасымалдаушы немесе белгінің фенотиптік көрінуі болады.
P XHXh x XHY
XHXH:XHY:XHXh:XhY
25% ауру бала тууылу мүмкіндігі бар
XhY- ауру бала генотипі
№2 билет
1. Генетика
Вераның 3 жасар ұлы барлық дағдыларын жоғалтып, жиі талып қалады. Бала сөйлей алмайды, бұлшық еттердің гипотонусы, қозғалыс үйлесімділігінің бұзылысы, жүргенде аяқтары иілмейді, бет әлпеті - аузы кең, тістері сирек орналасқан, иегі алға шығыңқы, тілі ауызынан шығып тұрады, стабизм және себепсіз жиі күледі
Сұрақтар:
