Сұрақтар: 1. Қандай ауру туралы айтылып отыр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз. 2. Осы тұқым қуалау типінің ерекшеліктерін сипаттаңыз, осы типпен тұқым қуалайтын 5 ауруды мысалға келтіріңіз. Баланың және оның ата-анасының генотиптерін жазыңыз. 3. Келесі баланың ауру болып туылуының генетикалық қаупін есептеңіз. Осы ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. 1.Гемофилия.Тұқым қуалау типі :Х тіркес рецессивті.
2. • Белгілері:Дені сау ата-анадан ауру балалар туады;Ер адамдар ауырады, олардың шешелері дерттік геннің тасымалдаушысы болады;Дерттік ген әкесінен ұлға ешқашан берілмейді. Өйткені
Х хромосомы әкеден тек қыздарына ғана беріледі;Дерттік гені бар әйелдерден туған ер балалардың 50%ында дерт болуы мүмкін.
Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады. Бұл аурулар тобына жататын белгілерді анықтайтын гендер Х хромосомасында гомозиготалы немесе гемизиготалы күйінде ғана көрінеді.Бұл аурулар Х-жыныс хромосомасындағы бір геннің деффекті күйге ұшырауынан туындайды.Х-тіркескен рецессивті аурулар үшін көбінесе ер адамдарда кездеседі.Ауру ер адамның қызы фенотипі жағынан сау болады,бірақ гетерозиготалы ауруды тасымалдаушылар болып табылады.
Р ХН Хh x XH Y
Г ХН Хh XH Y
F1 XH XH XH Y XH Xh X h Y
Сау қыз сау ұл тасым.қыз ауру ұл
3.Келесі баланың ауру болып туылу қаупі:25%
Гемофилияны диагностикалау бірқатар мамандардың қатысуымен жүзеге асырылады: неонатолог, педиатр, генетика, гематолог. Егер балада ілеспе патология немесе негізгі аурудың асқынуы болса, балалар гастроэнтерологы, балалар травматологы-ортопед, балалар отоларингологы, Балалар невропатологы және т. б. кеңестер беріледі.Гемофилиямен ауыратын баланың туылуына қауіп төндіретін ерлі-зайыптылар жүктілікті жоспарлау кезеңінде медициналық-генетикалық кеңес алуы керек. Ақаулы геннің тасымалдануын анықтау генеалогиялық деректерді талдауға және молекулалық-генетикалық зерттеуге мүмкіндік береді. Хорион биопсиясы немесе амниоцентез және жасушалық материалдың ДНҚ зерттеуі арқылы гемофилияға пренатальды диагноз қоюға болады.Бала туылғаннан кейін гемофилия диагнозы гемостазды зертханалық зерттеу арқылы расталады. Гемофилия кезіндегі коагулограмма көрсеткіштерінің негізгі өзгерістері қанның ұю уақытының, АЧТВ, тромбин уақытының, ХҚҚ, рекальцификация уақытының ұлғаюымен; ПТИ азаюымен және т.б. гемофилияның нысанын диагностикалау кезінде ұю факторларының бірінің прокоагулянттық белсенділігінің 50% - дан төмен төмендеуін анықтауға жатады.Гемартроз кезінде гемофилиясы бар балаға буын рентгенографиясы жүргізіледі; ішкі қан кетулер және ішперде артындағы гематомалар кезінде – ішперде қуысы мен ішперде артындағы кеңістіктің УДЗ; гематурия кезінде – несептің жалпы талдауы және бүйректің УДЗ және т. б
